英文名称 :partial trisomy 11p syndrome
中文别名 :脐疝-巨舌-巨体综合征;贝-维综合征
11p部分三体综合征(partial trisomy 11p syndrome)又称Beckwith-Weidemann综合征、脐疝-巨舌-巨体综合征(exomphalos macroglossa gigantism syndrome)。
染色体11p15的印迹基因异常。在染色体11p15有生长调节位点,需要双等位基因表达:父源表达IGF2和KCNQ1OT1;母源表达H19和CDKN1C。该染色体区段有两个甲基化区,IGF2和H19定位于第一个区(DRM1),父源表达IGF2,母源表达H19;KCNQ1OT1和 CDKN1C定位于第二个区(DRM2),父源表达KCNQ1OT1,母源表达CDKN1C。当这个区被扰乱,引起两个相反的综合征:过度生长和偏身肥大的BWS,生长落后和偏身发育不良的SRS。
BWS由嵌合的父源染色体11p15 UPD(20%)、表观突变(epimutation)(50%)和CDKN1C突变(10%)等引起。父源UPD使IGF2和KCNQ1OT1双等位基因表达,而H19和CDKN1C沉默。这些基因不平衡是过度生长的基础,器官的病变越重,UPD细胞所占比例越高。表观突变主要在DRM2,呈低甲基化。
本病易患胚性肿瘤,多与UPD或调控印迹的因素缺陷有关。
约半数新生儿出现低血糖,可用皮质激素氢化可的松治疗持续1~4个月。舌巨大可使喂养困难及呼吸受阻,宜侧卧。并应缜密观察腹部内脏肿瘤的发生,及时治疗。