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基本信息
英文名称 ：Angelman’s syndrome
中文别名 ：安格尔曼综合征
病因学
70%的病例为母源染色体15q11-q13缺失，3%～5%染色体15q11-q13区段父源 UPD；2%～5%印迹中心缺陷；10%～15%UBE3A突变;极少见为累及15号染色体长臂的易位或倒位;10%为不明的表观遗传错误。
发病机制
遗传学和发病机制
虽然Angelman综合征的遗传病理与Prader-Willi综合征相似，包括染色体片段15q11-13微缺失、单亲二体和基因突变三类，但其涉及的基因不同（SNRPN例外）。与Prader-Willi综合征一样，已发现部分Angelman综合征病例有SNRPN印迹中心的缺失。SNRPN基因通常发生异常的甲基化。已证实UBE3A是Angelman综合征基因。有15%～20%的Angelman综合征病例可以发生UBE3A的突变，但由于大多数病例的基因突变都属新发生性，所以突变种类不一样。与Prader-Willi综合征一样，Angelman综合征的基因突变导致疾病病理变化的机制尚不完全清楚。
临床表现
此内容为收费内容
诊断
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治疗
抗癫痫治疗，但药物比较难控制，特别在儿童期。
预防
遗传咨询
与Prader-Willi综合征相同。在排除印迹基因突变之后，对家族性病例应该考虑Angelman综合征基因UBE3A突变的可能性。父源性传递的Angelman综合征基因通常隐蔽不发病，一旦变为母源性传递，UBE3A突变携带者就会发病。
作者
潘虹;穆莹
来源
中华围产医学,第1版,978-7-117-13355-5
福棠实用儿科学(上、下册),第7版,978-7-117-05093-4
