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已收藏英文名称 ：Friedreich ataxia
中文别名 ：少年脊髓型共济失调
Friedreich型共济失调（Friedreich ataxia，FRDA）是最常见的常染色体隐性遗传性共济失调，由Friedreich（1863年）首先报道。欧美地区多见，东亚（包括中国）罕见，人群患病率是2/10万，近亲结婚发病率高。主要临床特征为儿童期发病，进行性上肢和步态共济失调伴锥体束征、构音障碍、深感觉丧失、弓形足和心脏损害等。
绝大多数情况下，Friedreich型共济失调是由于9号染色体长臂9q13-21.1上的frataxin基因内含子区内GAA三核苷酸序列扩增突变所致。正常人GAA重复扩增的次数少于42次，而Friedreich型共济失调的患者重复扩增的次数或长度达到66~1700个拷贝，形成异常螺旋结构抑制基因的转录，frataxin蛋白表达水平减少和功能丧失，导致脊髓、小脑和心脏等部位的细胞分化、代谢障碍而发病。
脊髓变细，尤其是胸段，后索、脊髓小脑束和皮质脊髓束变性，有髓纤维脱失，胶质细胞增生。腰骶段神经节和Clarke柱的神经细胞丢失，后根变薄。面神经、迷走神经、舌下神经核团的细胞数目减少，小脑齿状核和皮质受累较轻。周围神经脱髓鞘，大量的有髓纤维消失。心肌纤维肥厚变性，含有铁反应阳性颗粒，伴有纤维性结缔组织增生。心肌纤维肥厚变性，含有铁反应阳性颗粒，伴有纤维性结缔组织增生。
心电图可以发现心室肥厚、心律失常、心脏传导阻滞；超声心动图可以发现对称性、向心性、肥厚性心肌病；X线片可以显示心脏大小和脊柱畸形；MRI上可以显示脊髓变细，一般没有明显的小脑萎缩。神经电生理检查可见感觉神经的传导速度正常而波幅显著下降甚至消失。视觉诱发电位的异常提示有视神经受累。基因检测FRDA基因GAA的扩增次数可协助诊断。
目前本病治疗措施包括给予辅酶Q10和其他的抗氧化剂（泛醌、艾地苯醌），前期试验显示这些药物可以改善心肌和骨骼肌的生物能量代谢，减慢病程的进展。轻症患者可以用支持疗法和功能训练，外科手术用于治疗脊柱和足部的畸形。
