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基本信息
英文名称 ：telomere-associated repeat region
中文别名 ：端粒相关重复区
英文别名
telomere-associated repeat region
概述
亚端粒又称端粒相关重复区（telomere-associated repeat region），位于端粒的近着丝粒端，被端粒的退化重复序列(degenerate telomere repeats)分为远端和近端两部分。远端区的序列重复小于2kb，在许多非同源染色体之间序列相同;近端区为长的序列重复，长度在10～40kb之间，只有极少数的同源染色体之间序列相同(图1)。因此，在减数分裂过程中，非同源染色体亚端粒区之间序列的高度相似性可能引起亚端粒的易位重排，最终导致亚端粒的缺失或重复。由于亚端粒区基因特别丰富，这些区域染色体的极微小缺失或重复均可能引起遗传病。在近几年的研究中发现，染色体亚端粒区的重排是导致原发性智力低下的又一主要原因，大约5%～10%的原发性智力低下与其相关，重排片段大小一般小于几个Mb，不能用常规的细胞遗传学方法检出。随着FISH及MLPA和基因芯片等技术的应用，大大提高了染色体亚端粒区的重排的检出率。
图1 亚端粒分子结构示意图
临床表现
此内容为收费内容
治疗
无特殊治疗方法，主要对症治疗，内脏畸形可以手术治疗，针对性地进行康复训练。
作者
潘虹;穆莹
来源
福棠实用儿科学（上、下册）,第7版,978-7-117-05093-4
福棠实用儿科学(上、下册),第7版,978-7-117-05093-4
