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基本信息
英文名称 ：microdeletion syndrome
概述
微缺失综合征是近年来新定义的一组由于染色体不平衡改变引起的疾病，其中多数疾病既往已经被临床所认识，但是病因不明。这组疾病多为散发病例。一般来讲，标准的染色体分析不能发现这些异常。少数情况下，由于发现了染色体的缺失或其他重排而引起对特殊的染色体区段的注意，进一步应用分子技术，特别是FISH技术，揭示了光学显微镜不能识别的染色体重排，在相同的疾病，既有相同或相似的临床表现，也包含相同的染色体缺陷。
发病机制
微缺失综合征的临床表型可以有以下二种机制。首先，“连续缺失综合征”：一串紧密相连的基因同时缺失，导致复杂的表型，表型反映多个基因的贡献。缺失的大小可以决定每一个病例表型的严重程度。例如，11号染色体短臂缺失引起的WRAG综合征，临床表型取决于该段染色体缺失的程度，患者可以表现为Wilms’瘤，无虹膜，泌尿生殖系统发育不良和智力低下，也可以是这些表型的不同组合。
第二个机制：缺失改变了或缺失了这个片段中的一个关键基因的表达。这个关键基因的缺失本身引起了复杂的表型。缺失是单基因突变引起疾病的众多机制之一，FISH分析并不能显示所有的被影响患者的缺失，如Rubinstein‐Taybi综合征，Angelman’s综合征和Alagille’s综合征。二个机制中，主要基因的缺失说明特殊的表型，连续基因的缺失可能与另外一些表型有关。
类型
主要的微缺失综合征的临床表现和累及的染色体区段（表1）。
表1 主要的微缺失综合征
作者
潘虹;穆莹
来源
小儿神经系统疾病基础与临床,第2版,978-7-117-11394-6
