染色体结构畸变多起自父母生殖细胞减数分裂过程中同源染色体间交叉和不等互换，或非同源染色体间的断裂和重接。一些常染色体结构畸变疾病列在表1，常见的结构畸变类型有：

1.缺失（deletion，del）

指一条染色体上缺失了部分片段。染色体两末端的缺失较为常见，也可以有中间片段的缺失。大片段的缺失常常是致死性的。

2.重复（duplication，dup）

一条染色体上增加了某个相同的区段。重复片段的顺序与原染色体片段的方向一致称为正向重复或串联重复（tandem dup），反之为倒位重复（inverted dup）。一般来讲，重复的危害性小于缺失。

3.易位（translocation，t）

两条或两条以上非同源染色体各发生一处断裂，断裂后不含着丝粒的断片重接到另一条染色体的断端，衍生出易位型染色体。以相互易位最常见，如累及两条以上的染色体称为复杂易位。易位后无染色体物质的增多或丢失为平衡性易位。这种个体无表型异常，被称为平衡易位的携带者。携带者可通过生殖细胞减数分裂，形成不平衡的畸变配子，使子代出现染色体的不平衡改变而患染色体病。有时断裂点看不到染色体改变，但可因断裂累及该位点的基因或基因随断片移位而影响表达导致表型异常。

罗伯逊易位（robertsonian translocation，rob）是整臂易位的特殊类型，发生在近端着丝粒染色体之间（D组的13、14、15；G组21和22），携带者染色体数目45条。两条近端着丝粒染色体分别在着丝粒处断裂，两条长臂形成一条衍生染色体，两条染色体短臂连接形成一个很小的染色体，随后在细胞分裂时丢失。携带者可通过生殖细胞减数分裂形成三体配子，生产三体患儿，以21-三体最常见，也可产生13-三体儿。

4.倒位（inversion，inv）

一条染色体上两处断裂，中间断片倒转180°再重接，形成倒位染色体。分为臂内倒位（paracentric inversion）：两个断点发生在同一个臂上，或长臂或短臂；臂间倒位（pericentric inversion）：两个断点一个位于短臂，另一个位于长臂，比较常见。倒位多为平衡性的，但可造成子代的不平衡畸变，也可因断裂损伤基因及基因相对位置改变出现表型异常。

5.环形染色体（ring，r）

一条染色体的两个末端断裂，丢失两端的染色体片段，形成黏性末端，然后两断端相互连接形成环形染色体。此畸变由于丢失了两末端染色体物质，可出现表型异常。每一条染色体的均可能发生。环形染色体不稳定，在细胞分裂时一部分细胞容易发生丢失环染色体成为单体，而另一部分细胞可能有多个拷贝的环染色体或形成大环。

6.等臂染色体（isochromosome，i）

一条染色体由两个短臂或两个长臂组成，造成短臂或长臂的一得一失。源于有丝分裂后期着丝粒的横裂，分离后长臂或短臂再复制成等臂染色体。大部分等臂染色体是致死性的，临床上最常见的是等臂X染色体。

7.插入（insertion，ins）

由一条染色体两处断裂，中间插入另一条染色体的一个片段而成。因增加额外片段，导致表型异常。若在全套染色体中，插入片段来自缺失该片段的染色体，则全套染色体无片段得或失，为平衡畸变携带者，表型可正常，但子代可能出现不平衡畸变而致表型异常。

8.小的额外标记染色体（sm all supernum erary marker chromosomes，sSMCs）

表1 常染色体结构骑变疾病

又称标记染色体（marker chromosome）在二倍体外多余的，形态上可辨认，但来源和特征通常不能被传统细胞遗传学的显带技术所识别的结构异常的细小染色体，其大小通常等于或小于中期核型的20号染色体。核型为47，XX/XY，+mar。也可以发生于染色体数目异常的基础上。多数sSMCs是新生性，少数通过双亲之一传递。近1/3的携带者表型异常，主要与染色体来源有关。倒位重复（inv dup）是最多见的一组sSMCs，多数源于近端着丝粒染色体，15号染色体发生的倒位重复［inv dup（15）］与来源于其他染色体约各占一半，是否产生表型与含15号染色体长臂片段大小有关，如果包含15q11-13区则产生智力障碍，语言发育障碍和癫痫等。sSMC源于inv dup的22号染色体［inv dup（22）］，引起猫眼综合征（cat eye syndrome），表现为虹膜缺损或小眼畸形，颅面部异常，耳前隐窝或结节，先天性心脏病（全肺静脉回流异常），泌尿生殖系统畸形，肛门闭锁，骨骼缺陷，轻到中度智力障碍。sSMC源于衍生22号染色体［父母之一携带平衡易位t（11；22）］，引起Emanuel综合征（Emanuel syndrome），与猫眼综合征部分相似，表现为多发的先天异常，如颅面部畸形、唇腭裂、先天性心脏病（多为间隔缺损）、肠道狭窄或闭锁、泌尿生殖系统畸形、严重的智力障碍等。源于非近端着丝粒染色体的inv dup主要有12号染色体等短臂［i（12p）］和18号染色体等短臂［i（18p）］。i（12p）引起Pallister Killian综合征（Pallister Killian syndrome，PKS），sSMC更容易在成纤维细胞中检出而不易从外周血淋巴细胞中检出，主要临床表现有严重智力障碍、惊厥发作、耳聋、肌张力低下、面容丑陋、膈疝和多乳头较常见、先天性心脏病、色素异常等。i（18p）表现为中至重度智力障碍，常伴有惊厥、运动发育落后、肌张力低、身材矮小、小头、面部畸形和低位耳等。