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已收藏英文名称 ：XYY syndrome
中文别名 ：超雄综合征
XYY综合征是一种性染色体异常综合征，也称超雄综合征，首次于1961年由Sandberg等报道。他们在检查一先天性愚型女性并追溯其父母的核型时发现其父为XYY综合征患者。XYY综合征患者典型的核型为47，XYY纯合型，也有46，XY/47，XYY等嵌合型。儿童多因尿道下裂、隐睾、行为及智力异常就诊；成人多因生育问题就诊。活产婴儿中的发病率为1.5/1000，黑人中的发病率略低，在犯罪性精神病医院里普查占2%。
额外的Y染色体来源于父亲精细胞的Y染色体在减数分裂Ⅱ期不分离，但也有来自47，XYY父亲的生殖细胞发生的次级不分离。
有极少数47，XYY核型患者表现型为女性，发病机制可能与性染色体和常染色体上多个基因突变及性腺受体缺陷有关。
血浆性激素基本同正常男性，雄激素可能稍高。
患者应尽早治疗。此类染色体异常如能在儿童期查出，应进行早期心理调整及补充性内分泌治疗，并加强对伴有智能障碍者的特殊教育，以减少精神障碍的发生。对精神疾病患者要进行性染色体的检查，以免被误诊，在治疗上也不用长年住院、长期服药，而应采用改变环境、减少社会隔离、心理疏导和小量药物等恰当的综合治疗方式。
本病患者的生育问题应引起全社会的高度重视，在遗传咨询中加以注意，预防不利因素对配子和胚胎的影响，有条件者可进行产前诊断以排除47，XXY患儿的出生，注意孕早期保健，优生优育，以免对家庭及社会造成不必要的身心痛苦及经济损失。
XYY男性理论上可产生46，XX、46，XY、47，XXY、47，XYY的后代，后代染色体异常率理论上为50%。但实际上染色体异常后代的发生很少报道，通常为1%或更低。通过荧光原位杂交（FISH）技术分析精子染色体核型发现，绝大多数XYY患者精子染色体是正常的。运用FISH方法分析了20 000个精子发现仅0.7%的精子染色体异常，通过三色FISH检测发现，性染色体非整倍体发生率约为1%，与对照组相仿，显然在精子发生或配子的形成过程中，许多细胞中多余的Y染色体通常被消灭。然而，尽管异常后代的发生率较低，妇女如果与47，XYY的男子授精而妊娠时，产前诊断是必需的。
