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其他三体综合征
概述

比较重要的有8号、22号三体综合征等。都伴有明显的发育畸形和智力低下。还有一系列由易位引起染色体部分三体综合征,其临床症状取决于额外染色体片段的性质和大小。染色体部分三体性可分为两大类:一类有某一染色体片段的三体性(重复),同时又伴有其他染色体的异常(如缺失、易位),这一类部分三体性的表型比较复杂,常兼有重复和缺失片段的某些症状;另一类为染色体的某一片段的单纯重复或三体性,这在人类极为少见。

部分三体综合征是由于某一常染色体的某一片段有三份而引起的染色体病,细胞染色体数是46或47。这是比较多见的一类常染色体结构异常的综合征,1~22号染色体的部分三体综合征都有报道。例如9p部分三体综合征,即在每一个体细胞中9号染色体短臂有三份的染色体病患者。常见特征是小头,宽眼距,眼小而深陷,外眦下斜,斜视,大耳廓,短颈,漏斗胸,宽乳距,脊柱前凸或侧弯,性腺发育不良,长手掌,短中指骨,小而发育不良的指甲,中度智力障碍,通贯手,少数患者在幼年死亡,多数能活到成年。

22三体综合征:美国的Emanuel和Zackai以及欧洲的Fraccaro等在1980年报道由于父母为t(11;22)携带者,引起后代为+der(22)额外染色体综合征,又称为Emanuel综合征。该综合征患儿主要表现为严重智力低下,耳廓发育异常,耳部畸形,小头畸形,腭裂或腭弓升高,小腭,肾脏异常,心脏畸形或者男性性器官发育异常等症状。分子生物学研究发现在11号和22号染色体相应的断裂点存在于染色体富含AT核酸序列,这些分子结构易导致双链断裂引起染色体的易位。生殖细胞在减数分裂的时候由于染色体不分离,造成染色体3∶1分离,从而引起在受精卵中多一条衍生物染色体,而且,发生此三体的可能性男性胎儿为女性胎儿的3倍。目前为止,t(11;22)异常是唯一已知的发生率高的特异位点易位的染色体结构异常。国内报道也有不少由于父母其中的一方为t(11;22)的携带者而引起后代为der(22)衍生染色体的患儿。

作者
潘虹;穆莹
来源
遗传与疾病,第1版,978-7-117-11443-1
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