基本信息
英文名称 :18-trisomy syndrome;trisomy 18 syndrome
中文别名 :Edward综合征
英文别名
Edward's syndrome
概述
18-三体综合征又称Edward综合征(Edward’s syndrome),是第二位常见的常染色体病,患病率1/6000活产儿。女性较多,女∶男为3∶1。
近些年,我国由于加强了母孕期检查,一部分异常胎儿在孕期被发现而引产,故分娩出的患儿明显减少,在大城市已很少见到。
病因学
大部分患儿多一条18号染色体,核型:47,XX(XY),+18。少部分为嵌合体。18-三体90%以上源于母亲减数分裂期发生不分离,与母亲高龄相关。
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治疗及预后
出生时常需复苏术。生活能力低,常出现呼吸暂停,吸吮差,多需鼻饲。虽精心护理,多在出生后几周内死亡,不到5%的患儿活到1岁。
作者
潘虹;穆莹
来源
诸福棠实用儿科学第8版(上、下册),第8版,978-7-117-19978-0