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已收藏英文名称 ：trisomy 21 syndrome
中文别名 ：Down综合征
本病又称Down综合征（Down syndrome，DS），是最常见的染色体病，发病率1/800~1/1 000。发病率与母亲分娩年龄密切相关，随母亲年龄增大而增高，分娩年龄在35岁及以上，新生儿的发病率约1/350，40岁约1/100，45岁可高达1/20。近年来国内外均发现母龄有下降的趋势，可能与致畸物及感染等因素有关。我国在孕期提供产前血清学唐氏筛查和NIPT，对筛查出的高风险孕妇行产前诊断，已经大大减少DS患儿的出生。
根据染色体核型分为三体、易位及嵌合三种类型。三体型可起自父母生殖细胞减数分裂期21号染色体的不分离，来自母亲的占90%以上。高龄母亲的卵子老化是发生染色体不分离的重要原因。在对正常二倍体父母多次生育DS患儿的家族研究中发现，父母生殖细胞存在的嵌合21三体细胞系及母源21号染色体的单亲二体也是发生21三体的原因。易位型可由父母之一方为21号染色体平衡易位携带者遗传而来。产生DS表型特征的21号染色体的关键区（DSCR）在21q22.13-q22.2，表型对应区基本明确；候选基因包括DYRK1 A，编码双重特异性酪氨酸磷酸化调节激酶1；DSCAM编码唐氏综合征细胞黏附分子；OLIG2编码神经少突胶质细胞系转录因子2；APP编码β淀粉前体蛋白，此外21号染色体其他基因也可能与表现相关。
（1）染色体核型分析
是唯一能够明确21三体类型的检测方法。三体型47，XX（XY），+21者约占95%；嵌合型 47，XX（XY），+21/46，XX（XY）者约占 1%。 易位型约占4%，以D组14号与G组21号染色体的罗伯逊易位最常见，核型为 46，XX（XY），rob（14q；21q）（q10；q10），+21。 还可见D组13、15号与 21号罗伯逊易位和G组21与22以及21与21号染色体间的罗伯逊易位，一部分源自父母之一是相同罗伯逊易位的携带者。当发现患儿为罗伯逊易位型DS后应查其父母染色体核型。
（2）FISH
选用荧光标记的21号染色体特异性探针进行原位杂交，可不用细胞培养，用间期细胞诊断三体性。
（3）其他方法
MLPA、CMA和 CNVseq均能间接诊断21三体。
婴幼儿时期体弱，易患感染性疾病，需针对感染治疗。伴有先天性心脏病者，可根据身体条件，择期选择手术治疗。针对智力运动发育迟缓应加强教育和训练，改善其发育的进度，增强体力及社会生活能力。
