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基本信息
英文名称 ：camitine deficiency
作者
朱逞
病因
在体内，肉碱通过细胞膜上肉碱转运蛋白的转运进入细胞内。肉碱转运蛋白存在于心肌、骨骼肌、小肠、肾小管、皮肤成纤维细胞及胎盘等组织细胞膜上，其编码基因SLC22A5突变导致肉碱转运蛋白无法定植于细胞膜上或功能区不同程度受损，则肉碱不能被转运至细胞内。
肉碱参与长链脂肪酸转运系统，通过一系列可逆反应，完成肉碱循环。当肉碱转运蛋白、肉碱棕榈酰转移酶Ⅰ、肉碱棕榈酰转移酶Ⅱ、肉碱酯酰肉碱转位酶等缺乏时，可导致肉碱合成或转运障碍，从而引起脂肪累积性肌肉病、肝性脑病或心肌病。
发病率
国内外报道新生儿的发病率1/122 384~1/120 000。我国不同地区新生儿发病率不同，上海市报道为1/45 000。
临床表现
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诊断
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治疗
1.补充左旋肉碱，急性期100~500mg/d，经静脉或口服，维持30~100mg/d，口服。饮食治疗也很重要，争取食物来源的左旋肉碱（牛羊肉）。
2.营养支持，补充维生素B2、B6、C及铁剂等，保证自身肉碱合成。
3.感染会增加体内分解代谢，加重体内肉碱的消耗，即使在感染不明确的情况下，建议积极控制感染，可以为临床治疗原发病争取时间。
遗传咨询与产前诊断
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预后
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来源
中国第一批罕见病目录释义（手册版）,第1版,978-7-117-27610-8
