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基本信息
英文名称 ：pyruvate carboxylase de ficiency
概述
丙酮酸羧化酶缺乏症（pyruvate carboxylase deficiency，MIM 266150）是一种罕见的遗传代谢性疾病。
遗传学
本病为常染色体隐性遗传病。编码丙酮酸羧化酶的基因为PC，有19个外显子，定位于染色体11q13.2，已发现20多种不同基因突变类型，包括错义突变和剪切异常等。
发病机制
丙酮酸羧化酶为分子量为500kDa的四聚体，在肝肾组织表达最高，是含生物素的线粒体酶，通过羧化作用，将生物素上的羧基转移到丙酮酸上，使丙酮酸转化为草酰乙酸，这是糖异生的第一步，然后进一步使草酰乙酸生成磷酸烯醇丙酮酸，参与糖代谢。丙酮酸羧化酶活性下降使机体能量供应不足，导致血中丙酮酸、乳酸和丙氨酸增加，酸中毒和神经系统功能障碍。
临床表现
此内容为收费内容
辅助检查
1.生化检测 有低血糖，乳酸、丙酮酸、丙氨酸增高，代谢性酸中毒；重症患儿的血氨、血浆瓜氨酸、缬氨酸、脯氨酸等含量亦增高。
2.脑部磁共振成像 最常见囊性脑室周围白质软化，部分患者脑干和基底结的变化类似Leigh病。
3.确诊应以肝组织或成纤维细胞的酶活性检测，或者基因诊断。
治疗
无满意治疗方法，预后不良。
作者
朱逞
来源
临床遗传代谢病,第1版,978-7-117-20728-7
