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基本信息
英文名称 ：fructose‐1，6‐bisphosphatase deficiency
概述
1，6‐果糖二磷酸酶缺乏症（fructose‐1，6‐bisphosphatase deficiency，OMIM 229700），由Baker和Winegrad（1970）首先报告的糖代谢障碍，也是在摄入果糖以后出现低血糖症状，与果糖不耐症的临床表现相似，也可有继发于低血糖的肝硬化和精神发育迟滞、抽搐等神经症状。病理组织学检查可见中枢神经系有广泛的神经元脱失和脱髓鞘现象。本病按常染色体隐性遗传，其代谢缺陷是由于1，6‐果糖二磷酸酶活性缺乏，该酶基因定位于染色体9q22.2～q22.3。由于酶活性缺乏导致1，6‐二磷酸果糖在肝、脑等内脏器官中累积。本病引起低血糖的机制，可能是由于二磷酸果糖能抑制磷酸化酶A的活性，影响葡萄糖的生成所致。
作者
朱逞
来源
神经遗传病学,第3版,978-7-117-14228-1
