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已收藏英文名称 ：Glycogen synthase deficiency
中文别名 ：糖原累积病0型;0型糖原贮积病
糖原累积病0型（glycogen storage disease type 0，GSD type 0，MIM 240600）是由于GYS2基因突变致肝脏糖原合成酶缺陷所致。与经典的肝糖原累积病不同，此型患者虽有空腹低血糖，但不伴肝脏增大。其他生化改变包括空腹酮体升高、餐后高血糖和高乳酸血症。糖原累积症O型1963年被首次报道，1990年发现此病是由于肝脏糖原合成酶缺乏所致，1998年致病基因GYS2被定位。
0型糖原贮积病发病少，因肝内糖原合成酶活性缺乏引起肝糖原含量的显著下降。葡萄糖因饮食碳水化合物不能以糖原形式贮存而优先转化为乳糖，乳糖再通过糖异生转化为葡萄糖。
糖原累积症0型是由于GYS2基因突变所致常染色体隐性遗传病。此基因定位于12p12.2，含有16个外显子。已报道的致病突变共17种，包括错义和无义突变13种、剪切突变2种、大片段缺失突变1种和缺失/插入突变1种。国内尚未见基因诊断明确的病例报道。
发病率不详。
肝脏糖原合成酶为一限速酶，在将UDP-葡萄糖上的葡萄糖分子转移到糖原分子末支时起催化作用，使葡萄糖分子链延长以形成糖原。通常饮食中的一部分碳水化合物是以糖原的形式储存在肝脏，在糖原合成酶缺乏的情况下，进食碳水化合物饮食后，由于肝脏不能将葡萄糖合成糖原，一方面可导致餐后高血糖，另一方面，葡萄糖直接通过糖原分解旁路代谢而造成餐后高乳酸血症和高脂血症。而空腹时则由于脂肪酸氧化出现酮症性低血糖。由于空腹时血酮体明显增高，中枢神经系统获得了一定程度的能量替补，所以患儿常没有明显的低血糖表现。
肝活检显示肝细胞只有少量糖原和中度脂肪肝。糖原含量尽管低，没有全部消失，提示肝脏内有残存糖原合成酶活性。肝脏超微结构显示稀少的糖原以α颗粒的形式分散分布在细胞质，但偶尔也排列成糖原小体。
当临床上考虑此病时，即患者是肝脏大小正常的低血糖时，首先检查空腹血糖和尿酮体。当明确患者存在空腹酮症性低血糖时，进一步检查餐后血糖和乳酸水平。如果餐后血糖和血乳酸水平同时升高，则高度怀疑此病。GYS2基因突变分析是目前确诊此病的唯一方法。肝脏活检病理分析由于缺乏特征性改变不能确诊此病。
治疗目的是预防空腹低血糖，和减轻由于空腹高酮体和餐后高乳酸所致的代谢性酸中毒。饮食指导包括高蛋白饮食，选择复合性低糖指数碳水化合物。因为患者有正常的糖原异生功能，所以补充的蛋白质能作为糖原异生的前体物质供内源性葡萄糖生成。同时，由于高蛋白使血糖达到正常，机体对脂肪氧化分解的依赖减少，脂肪酸和酮体产生也减少。避免单糖类碳水化合物的摄入就是为了减少其直接升高血乳酸的作用。值得注意的是，在婴幼儿期，高蛋白饮食未必可以有效地维持血糖在正常范围之内，可以考虑给予生玉米淀粉每次1~1.5g/kg口服。
已有一个患者的家庭，如果通过基因突变分析发现2个致病突变，则可以通过绒毛穿刺或羊水穿刺提供产前诊断，避免第二个患者出生。
