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已收藏英文名称 ：Beckwith-Wiedemann syndrome
中文别名 ：11p部分三体综合征
贝–维综合征（Beckwith-Wiedemann syndrome，简称Beckwith-Wiedemann综合征）是最常见的生长过度综合征之一，以新生儿低血糖、腹壁缺陷、巨舌、巨内脏、巨体、面中部发育不良和胚胎瘤易感性高为特点。大多数病例属散发性。目前已有200余例报道。
常染色体显性遗传，还可能涉及基因突变、异构等异常。
已证实Beckwith-Wiedemann综合征是一种常染色体显性遗传性疾病。但大部分（65%）病例的基因型尚不明确。与该病关系明确的基因包括位于11号染色体短臂末端11p15区域的6个基因，即IGF2、INS、p57KIP2、H19、HASH2和KVLQT1。在发生基因突变的病例中，大约20%的病例由父源性11p15片段性单亲二体引起，具有母源性基因组印迹效应，由染色体异常产生父源性11p15重复引起的约占10%，这些染色体异常包括新发生性或家族性染色体易位或倒位；由基因p57KIP2突变引起的占5%。p57KIP2基因的表达具有细胞增生的负调控作用，其过度表达可以将细胞周期停留在G1期上。疾病的发生可能与Ⅱ型胰岛素生长因子IGF2的过度表达和p57KIP2基因表达抑制有关。因此，本病发生的机制包括家族性遗传、染色体畸变、单亲二体和基因组印迹效应等。其中的父源性单亲二体发生的机制是体细胞性重排的结果。
新生儿和婴儿患者应取侧卧位或俯卧位，有助于呼吸通畅。及时治疗新生儿低血糖很关键，可应用肾上腺皮质激素一类的药物治疗1～4个月。治疗新生儿红细胞增多症。已有几例部分舌切除成功的病例报道。从出生到7岁这段时间内，应每3个月定期超声波或CT监测肾脏、肝脏和肾上腺，以及时发现腹部肿瘤（特别是Wilms瘤），对身体单侧肥大者尤为重要。从出生到3岁期间，每6～12周应定期进行血清AFP测定以便及时发现肝脏肿瘤。
患者出生后巨舌可能阻塞呼吸道，造成窒息、发绀、抽搐等症状，也可能导致喂养障碍，早期死亡率高达21%。婴儿期后，嘴较原来长大，有较充分的空间容纳巨舌，健康状况明显改善。肿瘤的发病率为6.5%，具有身体单侧肥大的患者发生恶性肿瘤的危险性高。
部分病例可以按常染色体显性遗传方式传播，患者子女患病风险为50%，但通常以母性传播为特点。
