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已收藏英文名称 ：persistent Müllerian duct syndrome
中文别名 ：永存苗勒管综合征、苗勒管永存综合征
永存苗勒管综合征（persistentmülerianductsyndrome，PMDS）主要是由定位于19p13.3‐p 13.2的抗苗勒管激素（antimülerianhormone，AMH）基因或者定位于12 q 13上的AMH受体（AMHR）基因突变所引起，分别被命名为永存苗勒管综合征Ⅰ型和永存苗勒管综合征Ⅱ型，两者临床表现相同。
AMH又称苗勒管抑制因子或苗勒管抑制物质（MIF）。该物质由睾丸的支持细胞（Sertoli细胞）分泌，是一种分子量为145kD的糖蛋白。苗勒管在胚胎6～10周时在AMH的作用下退化，AMH不仅在胚胎期分泌，引起苗勒管退化，出生后甚至成人期仍有少量分泌，从胎儿至青春期男性的血中均能检测到AMH。血中AMH正常者亦有苗勒管不退化，为靶器官抵抗，与AMH受体基因缺陷有关。AMH基因及其受体已被克隆，并且已发现有基因突变和基因缺失。苗勒管不能萎缩退化而分化成子宫和输卵管。永存苗勒管综合征为X连锁隐性遗传性疾病。
苗勒管永存综合征（persistent mullerian duct syndrome，PMDS）主要是由定位于19p13.3-p13.2的编码抗苗勒管激素（antimullerian hormone，AMH）基因（AMH）或者定位于12q13上的AMH受体基因（AMHR）突变所引起，分别被命名为苗勒管永存综合征Ⅰ型和苗勒管永存综合征Ⅱ型，两者临床表现相同。
苗氏管永存综合征是一种常染色体隐性遗传疾病，其分子病理基础为人AMH基因突变或AMHR基因突变及AMH信号传导通路障碍所致的AMH抵抗，其中AMHR2基因突变及AMH基因突变各占40%的PMDS，两者虽在血清AMH水平大相径庭，但临床表型基本一致。目前已证实，AMHR基因突变所致的PMDS患者血清AMH水平可正常，主要表现为AMH信号传导通路障碍引起的AMH抵抗而非AMH分泌障碍。
根据其解剖特点将其分为两型:
第一型为男性型，占80%～90%，也称腹股沟斜疝型。它表现为两种临床亚型:第一亚型为一侧腹股沟斜疝，疝内容物为子宫及同侧输卵管，这种情况最多见；第二亚型除具备第一型特征外，对侧睾丸及输卵管自腹膜外越过中线进入腹股沟疝囊内，称为睾丸横过异位型。
第二型为女性型，表现为双侧睾丸均不能触及，子宫位于盆腔内，双侧睾丸包埋于子宫阔韧带中，位置与卵巢相似。
PMDS诊断多在行疝修补术或隐睾手术时发现存在输卵管伞、输卵管及幼稚子宫样组织。经组织学明确，且睾丸活检未见卵巢组织。血染色体核型为46，XY才能确定。
PMDS患儿的临床表现常常没有特异性。性心理倾向及生殖能力表现为男性。
1.染色体核型分析确定遗传性别。
2.超声探查对盆腔内生殖器结构的判断有诊断帮助。
3.血清中AMH含量的测定对本病的诊断有一定帮助。因为睾丸是AMH的唯一来源，AMH阳性有助于判断有功能的睾丸组织的存在。AMH测定阴性并不能完全排除睾丸组织的存在。
外科手术切除多余的苗勒管结构，但需要有合理的手术方案以保护正常的睾丸及中肾管衍生器官不受损害。
苗勒管永存综合征为常染色体隐性遗传性疾病。按常染色体隐性遗传方式进行遗传咨询。患者为纯合或复合杂合突变，其父母各携带一个突变。父母下一胎如为男孩，患病风险为25%；如为女孩，则不患病。患者的健康同胞，如为男孩，为携带者的可能性为2/3。携带风险随该个体与患者父母的亲缘关系每降低一级而下降一半。如果先证者配偶为非携带者，其子女均不患病。
