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基本信息
英文名称 ：leydig cell agenesis;leydig cell hypoplasia
作者
倪桂臣;朱逞
概述
男性雄激素主要来自于睾丸的间质细胞（leydig cell），在LH的作用下，间质细胞合成并释放睾酮。如果胎儿期间质细胞上的LH/CG受体有缺陷，睾丸合成雄激素的能力就会下降，间质细胞也会退化。男性胎儿会因此出现两性畸形，该疾病就称为睾丸间质细胞发育不全（leydig cell agenesis或leydig cell hypoplasia）。
遗传学
人LH/CG受体基因位于2号染色体上，含有3个外显子和2个内含子。目前已发现30多种基因突变可导致睾丸间质细胞发育不全。
发生机制
LH和HCG与同一受体结合，该受体称为LH/CG受体，当受体基因发生突变时，睾丸间质细胞对LH就不会产生反应，结果出现睾酮水平下降，间质细胞发育不全。睾酮水平下降时，双氢睾酮生成也不足，因此会出现外阴发育异常。
临床表现
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诊断和鉴别诊断
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处理
睾丸间质细胞发育不全的病人多自幼按女孩抚养，在确诊后病人往往选择女性作为自己的社会性别。在病人选择做女性后，就切除双侧睾丸。根据外阴情况，决定是否做外阴整形术。对增大的阴蒂，一般采取保留阴蒂头的阴蒂体切除术。一般不需要做阴道成形术，成人后用模具使盲端阴道延长，就可以满足性生活的需要。性腺切除后应给予雌激素替代治疗以维持女性第二性征，如戊酸雌二醇1～2mg/d口服。
临床特殊情况的思考和建议
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来源
实用妇产科学（第4版）,第4版,978-7-117-25341-3
