英文名称 ：female pseudohermaphrodism

患者体内只有男性或女性一种性腺，但生殖器和其他体态同时有两性特征者为假两性畸形。具有男性性腺者为男性假两性畸形，具有女性性腺者为女性假两性畸形。前者比后者多见。

女胎体内有超量的雄激素，诱发女胎外生殖器向男性转化，引起雄激素超量的原因有二：一是先天性肾上腺皮质增生，这是主要病因；二是在妊娠早期，尤其是孕前3个月内，孕妇应用大量有雄激素作用的药物或大量人工合成孕激素，偶因母体患有能产生雄激素的卵巢或肾上腺的肿瘤，胎儿出生后，母体雄激素对胎儿的影响也随之终止。

肾上腺所分泌的激素统称肾上腺皮质激素（皮质醇），包含：①由皮质球状带分泌的醛固酮，是为盐皮质激素。其功能为维持体内钾、钠离子和水代谢；②由皮质束状带合成和分泌的氢化可的松和可的松，统称为糖皮质激素，其合成和分泌受促肾上腺皮质激素（ACTH）的调节；③由网状带分泌的雄激素，虽然量很少，却是正常女性的阴毛、腋毛、肌肉及全身发育所必需。大多数先天性肾上腺皮质增生是由于肾上腺皮质激素合成过程有关的某种酶功能减退，主要类固醇合成酶属于细胞色素P450酶系，涉及4种独立的P450酶：线粒体酶P450scc催化胆固醇侧链的裂解；线粒体酶P450c11兼有11β-羟化酶、18-羟化酶和18-甲基氧化酶活性；滑面内质网酶P450c21可将孕酮和17-羟孕酮的21位碳原子羟化；微粒体酶P450c17具有17位羟化和17，20侧链裂解的功能，另有不属于P450酶系的3β-羟类固醇脱氢异构酶。

酶缺陷所引起的变化规律是：①该酶作用之前的代谢产物堆积，堆积的代谢产物进入另一代谢途径，因而导致某种产物增多。②该缺陷酶之后的代谢产物减少。如最常见的是21-羟化酶缺陷，使其前代谢物质17-孕烯醇酮和17-羟孕酮聚积，不能转化为皮质酮，其血浆浓度可比正常增加50～100倍。大量17-孕烯醇酮和17-羟孕酮进入雄激素的合成途径，可被17-20裂解酶代谢为脱氢表雄酮和雄烯二酮，可达正常的10～40倍，雄烯二酮可在外周末梢转化为睾酮，产生高雄激素血症；因21-羟化酶缺乏，使其后代谢产物皮质醇合成障碍，血中浓度明显降低。因皮质醇降低，负反馈引起ACTH分泌增多，长期大量的ACTH刺激，使肾上腺皮质增生，促使其分泌产生更多合成障碍之前的代谢产物，但因酶缺陷依然存在，结果反而使睾酮合成更增加，造成恶性循环。孕期胎儿雄激素增高，会引起女胎外阴不同程度男性化，造成女性假两性畸形。

女性假两性畸形（female pseudo hermaphroditism）是指患者性腺为卵巢，染色体核型为46，XX，但外生殖器部分男性化，男性化程度取决于胚胎暴露于雄激素时期早晚和雄激素剂量。常因先天性肾上腺皮质增生（congenital adrenal hyperplasia，CAH）或称肾上腺生殖综合征（adrenogenital syndrome），导致女性假两性畸形，系因胎儿肾上腺合成皮质醇的一些酶缺乏，如21-羟化酶缺乏，不能将17α-羟孕酮转化为皮质醇，导致肾上腺皮质激素合成减少，对下丘脑和垂体负反馈作用消失，使垂体分泌促肾上腺皮质激素（ACTH）增加，引起肾上腺皮质增生，雄激素产生过多，使女胎外生殖器部分男性化。常有家族史，为常染色体隐性遗传。也可因孕妇于妊娠早期服用具有雄激素作用的药物或于服药过程受孕，如人工合成孕激素、达那唑或甲睾酮等，引起类似先天性肾上腺皮质增生所致畸形，但程度较轻，出生后男性化不再加剧，可有生育能力。

男性假两性畸形（male pseudo hermaphroditism）指患者为男性性腺，但具有部分或全部女性表型，染色体核型为46，XY。临床较常见的类型有雄激素不敏感综合征，曾称为睾丸女性化综合征，为X连锁隐性遗传，常在同一家族中发生。并可根据外阴组织对雄激素不敏感程度不同，分为完全和不完全性。

对于产前诊断为女性纯合子胎儿，国外有报道孕妇口服地塞米松，最早于孕5周开始，至胎儿出生为止80%的患者可获得有效的治疗，但因为产前治疗是建立在有条件进行快速高质量的遗传分析基础上，以及出生前的地塞米松治疗可能会影响胎儿大脑记忆与感知方面功能的顾虑，该治疗方法尚处于研究阶段。

患儿出生时最担心因发生肾上腺危象而死亡，急症治疗可应用等渗盐水静脉滴注纠正钠不足；为防止低血糖需静脉滴注5%葡萄糖溶液；盐类固醇替代治疗可用氟氢可的松，糖皮质激素替代治疗可用氢化可的松。

患儿尽早得到诊断与治疗，可明显改善最终身高，性早熟问题也能得到控制，可能使女性患者有女性第二性征发育及来月经，并有妊娠之可能。药物治疗以补充糖皮质激素为主，通过补充生理剂量的皮质醇，抑制ACTH的过量产生，使肾上腺雄激素水平降至正常，其剂量主要根据尿17-酮类固醇、血17-羟孕酮、睾酮及皮质醇缺乏的临床表现来调节，最佳治疗剂量往往与剂量过高或不足之间差别不大，故应密切观察和随诊，以便及时合理调节剂量。疗程因人而异，失盐型患者和高血压病例可能需要终生激素治疗。氢化可的松因为半衰期短，对生长的抑制和激素的不良反应较小，现在是临床首选药物。21-羟化酶严重缺乏患者因为血浆肾素活性活跃，补充氟氢可的松可协同糖皮质激素作用，减少ACTH分泌，减少氢化可的松的使用剂量。遇有机体应激状态，如外伤、麻醉、手术、疾病，尤其是重病时，应在原有激素替代治疗药量的基础上，酌情加大药量。

手术目的是使外生殖器外观尽可能正常，并争取患者有正常婚姻生活，早期手术矫正畸形对患儿的生理及心理健康极为重要，目前认为最佳手术时间在18个月～2岁时施行，手术根据Prader分型设计手术方案，原则为缩小阴蒂，部分切除，使其接近正常大小，并将尿道与阴道开口重建于会阴部。对年龄已大，外生殖器发育基本呈男性或生后当“男性”养育者，以切除子宫卵巢，继续男性社会身份为妥。

心理治疗有重大意义，应作为长期随访的组成部分。