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已收藏英文名称 ：ovotesticulardisordersofsexdevelopment
卵睾型性发育异常（ovotesticular disorders of sex development）是指在同一机体内同时并存卵巢和睾丸两种性腺组织的一种性分化异常疾病。卵睾DSD根据性腺组织类型及位置可分为3种情况：①片侧型：一侧性腺为卵巢（常位于左侧），另一侧为睾丸，约占30%。②双侧型：双侧均为卵睾，约占患者的20%。③单侧型：即一侧为卵睾，另一侧为单一性腺（卵巢或睾丸），约占患者的50%。卵巢常位于正常解剖位，而睾丸或卵睾可位于睾丸正常下降路径上的任何一点，最常见于右侧腹股沟区，常并发腹股沟斜疝。导致卵睾型DSD的染色体核型可为46，XY、46，XX及其他46，XX／46，XY等嵌合型，因临床表现及治疗方案相似，在此章节一并描述，在46，XX DSD及染色体异常章节不再赘述。
该病患者核型多数为46，XX，约占70%；46，XX／46，XY 等嵌合型约占 20%；46，XY 约占 10%。其他常见的嵌合型有 45，X／46，XY、46，XX／47，XXY 等。46，XX卵睾型DSD的病因曾认为是由于Y染色体短臂易位于常染色体或X染色体上。近年有作者用SRY探针进行研究，发现约不到10%有Y移位于X染色体上，其中包括SRY基因，而多数病例未能证明有易位存在。嵌合型可能由有丝分裂或减数分裂时出现异常，或睾丸决定因子易位基因的不平衡导致。近年来发现SRY、SOX9、NR5A1、DAX-1、DHH等基因变异也可能为卵睾型DSD的病因。
（1）激素检测
血LH、FSH水平可增高，对于青春期或小青春期患者，基础T、雌二醇（estradiol，E2）、AMH、抑制素B（inhibin B，INHB）水平有助于了解睾丸及卵巢功能，对于青春期前的患者，需行人绒毛膜促性腺激素（human chorionic gonadotropin，hCG）激发试验及尿人类绝经期促性腺激素（human menopausal gonadotropin，hMG）激发试验。
（2）生殖系统超声及性腺探查
性腺超声有助于了解性腺性质及内生殖器管道特点。腹腔探查、性腺活检有助于辨别性腺性质及来源。
（3）染色体核型分析
患者染色体核型可为46，XY、46，XX、46，XX／46，XY等其他嵌合型。
（4）基因检测
部分患者可检测出 SRY、SOX-9、NR5A1、DAX-1、DHH等基因变异。
社会性别的选择需根据诊断年龄、内外生殖器的发育情况、两种性腺组织的功能、恶性肿瘤风险及患儿性别认同等情况综合决定，不受性染色体核型的限制。建议在儿科内分泌、泌尿外科、心理多学科医生参与下，根据伦理学要求，向患儿及其家长详细解释病情，并讨论社会性别。原则上应保留发育相对较好的性腺组织，此时外生殖器的矫形应适应已选择的社会性别的特征。性腺分化不良时有恶变的危险，无残存功能者应择期摘除。至青春期时给予性激素替代治疗，以促进青春期第二性征的发育。
