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已收藏英文名称 ：hypogonadotropic hypogonadism
中文别名 ：继发性性腺功能减低症
低促性腺激素性性腺功能减低症（hypogonadotropic hypogonadism）又称继发性性腺功能减低症，原发病变发生在垂体或下丘脑，由于缺乏促性腺激素LH、FSH或促性腺激素释放激素（GnRH）导致低促性腺激素性性功能减低症。
1.垂体下丘脑肿瘤可影响垂体-下丘脑-性腺轴外，尚可影响ACTH、TSH、GH、PRL和加压素的分泌，导致临床继发性肾上腺功能减低症、中枢性甲状腺功能减低症、生长激素缺乏症和中枢性尿崩症。常见的有颅咽管瘤、生殖细胞瘤、神经胶质瘤和星状细胞瘤。大多数特发性垂体功能减退症，是由GnRH缺乏引起。其临床表现及治疗详见有关章节。
2.单纯性促性腺激素缺乏 又称性幼稚嗅觉丧失综合征（hypogonadotropic hypogonadism and anosmia，HHA）、Kallmann综合征。发病率男孩为1／10 000，女孩为1／50 000，是一种遗传性疾病，常染色体显性遗传，约占64%，常染色体隐性遗传约占25%，X-连锁遗传占11%左右。本病确切发病机制尚未明确，推测与基因突变和胚胎发育缺陷有关，近来报道有8种不同的GnRH受体基因突变被确认为HHA的病因。X-连锁异常是位于Xp22.3上KAL基因突变，KAL基因可产生嗅觉缺失。
血清LH、FSH及睾酮水平明显降低；血清睾酮测定，是反映男孩青春期到来的较好指标，如睾酮水平大于0.7nmol／L，所有男孩在15个月前睾丸体积增大超过4ml，有77%的男孩在12个月前有睾丸体积增大。若睾酮值低于0.7的男孩，只有25%在15个月前进入青春期。绒毛膜促性腺激素（hCG）激发试验，3天刺激法，睾丸对hCG反应差，可用6~8周刺激，血清睾酮可能升高，甚至达到正常水平；GnRH激发试验（GnRH stimulation test），第一次注射血浆LH、FSH呈低反应或无反应，但多次注射GnRH可有正常反应或高反应。垂体下丘脑MRI检查，部分患者可显示嗅觉脑皮层发育不良。
治疗前应与体质性青春期发育延缓相鉴别。大约有3%的男孩到14岁睾丸体积尚达不到4ml，生长和性发育可有中度延迟，而产生心理压力，首先应进行病情解释，使其了解青春期变化特征，如到15岁仍无青春期开始迹象，睾酮值低于50ng／dl，可考虑治疗。短期使用睾酮，庚酸睾酮100~200mg，肌内注射，每月1次，4~6个月。可使生长加速，第二性征出现，青春期启动，以此体质性青春期发育延缓与单纯性促性腺缺乏症相鉴别。
如已确诊的患者，应用HCG治疗，剂量为500~1000U／次，肌内注射，每周3次，可使睾丸生长和产生精子，如治疗6~12个月，睾丸生长仍不满意，可加用人绝经期促性腺激素（HMG）37.5~150U，每周注射3次。对14~15岁男孩应给予长期雄激素补充治疗，庚酸睾酮50~100mg，每2~4周肌内注射一次，也可用戊酸睾酮，40mg／次，根据年龄每日口服1~2次。
GnRH脉冲式给药方法，更符合生理学，但较麻烦，用携带式蠕动泵设定间歇时间，周期性皮下注射。多数患者需治疗2年，睾丸生长才能达到满意，并产生精子。
