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基本信息
中文别名 ：Swyer综合征
概述
又称单纯性腺发育不全本病基本特点是具有正常性染色体核型46，XX，46，XY，但其表现型均为女性，性腺呈条索状。约占性腺发育不全患者的30%。46，XY性腺发育不全又称Swyer综合征，在本文性发育疾病中讨论。
病因及发病机制
本病有家族性或散发性，46，XX家族性患者为常染色体隐性遗传，已发现部分患者为FSH受体基因（Follicle stimulating normone receptor，FSHR）所致，其他非FSHR基因突变患者的病因尚不清，有可能与卵巢器官形成的相关基因或受体基因突变有关。散发型患者的病因更为复杂。
临床表现
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诊断
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治疗
46，XX性发育不全，以雌激素、孕激素作人工周期替代治疗，使患者有正常女性体态和第二性征出现，这种患者无生殖能力。
作者
倪桂臣;朱逞
来源
诸福棠实用儿科学（下）,第6版,978-7-117-02289-2
