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已收藏英文名称 ：testicular disorder of sex development;46，XX male syndrome
中文别名 ：46，XX睾丸发育不良;德·拉·沙佩勒综合征;男性逆转综合征
性反转综合征是一种染色体性别和性腺性别不相符的一种人类遗传性疾病，包括46，XX男性综合征及46，XY女性综合征。46，XX男性综合征又称46，XX 睾丸发育不良，在 1964 年被首次报道，46，XX男性综合征发病率约为1/20 000，绝大多数散发。根据患者SRY基因存在与否，46，XX男性综合征分为SRY阳性及SRY阴性两类，其中SRY阳性患者占90%以上，多数是由于父方减数分裂过程中发生X染色体与Y染色体易位，使带有SRY基因的染色体片段易位至X染色体。也有SRY基因易位至常染色体导致46，XX男性的报道。研究证实，部分SRY阴性46，XX男性患者与SOX9，SOX10，RSP01等基因发生突变有关。
目前46，XX男性的发病机制还不明确，主要存在以下假说：①Xp-Yp易位假说：即父系精子减数分裂过程中发生X-Y染色体末端异常交换（Xp-Yp易位），导致含SRY基因的X型精子产生，当其与卵子结合则可能导致子代46，XX男性产生，相关研究已发现许多产生Xp-Yp易位的断裂位点；②SOX9基因（SRY box-related gene 9）过度表达学说：SOX为一大类基因家族，其中SOX9位于人类17号常染色体17q24.3-q25.1，与SRY HMG盒同源性高达60%以上。早期研究已证实，SOX9主要参与骨形成及睾丸支持细胞分化的调控，随着SRY基因表达，可在支持细胞前体细胞发现SOX9的相继表达，但与SRY基因仅在哺乳动物中发现不同，SOX9在脊椎动物均可发现，似乎表明SOX9是比SRY更古老的性别分化基因。Huang（1999）报告1例SRY基因阴性的46，XX男性患者，染色体分析显示该患者存在SOX9基因重叠。Malki等发现，前列腺素D2（prostaglandin D2，PGD2）可诱导培养的正常大鼠雌性性腺表达SOX9。由此可见，染色体异常及其他旁路激活（如PGD2）介导的SOX9基因表达上调可能导致SRY阴性的46，XX男性发生；③靶基因突变假说：人类性别决定的结构基因可能位于常染色体，并受X性染色体的抑制和Y染色体的激活两条通路调控，46，XX个体可能由于X性染色体的抑制功能缺陷而导致下游结构基因在无SRY基因激活的条件下自发启动而导致46，XX男性产生。
1.染色体核型检查为46，XX。
2.性激素全套表现为高促性腺激素性性腺功能低下。
男性化性征基本正常的患者，可不进行激素补充；激素水平低下的患者可给予雄激素替代治疗，以维持足够性欲，提高生活质量。
存在外生殖器畸形的患者，需根据患者性心理及生理发育状况综合考虑，可选择手术矫正并使用激素维持第二性征。
对儿童患者应在青春期使用雄激素替代治疗，促进男性第二性征发育。
产前诊断对预防46，XX男性综合征患儿出生具有一定意义，当产前超声与细胞遗传学结果不一致时，应予以重视。
