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已收藏英文名称 ：gonadal dysgenesis
46，XY性腺发育不全（gonadal dysgenesis，GD）是由于性腺分化异常导致最终形成无功能的条索性腺，即完全性性腺发育不全（complete gonadal dysgenesis，CGD），又称 Swyer综合征；或形成功能不良的睾丸，即部分性性腺发育不全（partial gonadal dysgenesis，PGD）。其中，46，XY CGD 发病率约为1／20 000~1／80 000。
胚胎早期由于某种因素导致睾丸停止发育或形成条索状性腺，睾酮（testosterone，T）和抗米勒管激素（AMH）分泌障碍，沃夫氏管结构由于缺乏T刺激而退化，米勒管因缺少AMH的抑制发育为子宫、输卵管和阴道上段，外生殖器无 T代谢产物双氢睾酮（dihydrotestosterone，DTH）的刺激导致男性化不全。46，XY GD的遗传学原因并非单一的，性腺形成过程中涉及的任何基因变异均可导致此病。目前已报道可导致46，XY GD 的基因有 SRY、SOX9、NR5A1、WT1、CBX2、DHH、MAP3K1基因等。
（1）激素检测：需要年龄依赖的性激素水平解读。促黄体素（LH）、促卵泡素（FSH）均高于正常水平；T、AMH水平降低。
（2）生殖系统超声或MRI有时可见阴道、子宫及输卵管，但子宫一般发育较小，完全发育不全的患者双侧性腺为条索状，部分性腺发育不全患者性腺一侧为条索状，对侧为发育不全的睾丸或双侧皆为发育不全的睾丸。
（3）染色体核型检测：患者染色体核型为46，XY。
（4）基因检测：部分患者可检测到 SRY、SOX9、NR5A1、WT1、CBX2、DHH、MAP3K1 等基因异常。
46，XY性腺发育不良患者的治疗主要包括性别选择、性激素替代治疗、发育不良性腺的处理以及必要时的外生殖器整形术。临床医生应充分评估患者性腺功能，外生殖器表型及性别认同，尊重患者及监护人的意愿做出性别选择。发育不良的性腺恶变率随年龄逐渐增高，必要时需择期摘除。赵明等关于DSD患儿的性别选择的调查研究显示，多学科参与下，患儿及监护人共同决策，短期内可获得满意的结果。
