英文名称 :tic disorder
抽动障碍(tic disorder,TD)是一类起病于儿童青少年时期的神经发育障碍,主要临床特征为不随意的突发、快速、重复、刻板、非节律的单一或多部位肌肉抽动和/或发声抽动。根据抽动特征及病程,抽动障碍分类为短暂性抽动障碍、慢性运动(或发声)抽动障碍、图雷特综合征(Tourette syndrome,TS)。 流行病学显示5%~20%的学龄儿童曾有短暂性抽动障碍病史,一般症状较为局限,程度较轻,对日常生活影响小,病程小于1年,能自行缓解。慢性抽动障碍患病率为1%~2%,病程大于1年,通常在青少年后期症状缓解,部分患者成年期仅残留慢性运动或发声抽动。TS在总人群中的患病率为0.5%~1%,是抽动障碍中最为严重的类型,常常严重影响患者心理健康和学习等社会功能,给家庭和社会带来沉重负担。
抽动障碍确切病因与发病机制尚不清楚。目前公认的发病机制为遗传因素与环境因素共同作用所致。TS患者病理上主要为皮质-纹状体-丘脑-皮质环路异常,纹状体、丘脑体积异常及不对称,皮质不同部位体积不平衡。双生子及家系研究显示TS存在明显的家族聚集性,其遗传度为0.77。研究显示多巴胺相关基因、5-羟色胺相关基因、组胺相关基因等均参与疾病的发生,但均未得到一致的重复。一些新发突变基因 SLITRK1、COL27A1、CNTN6、NRXN1、TBC1D7、ASH1L等可能参与部分TS的发生。母亲围产期因素(如感染、缺氧、母亲压力、吸烟等)为可能的危险因素。
1.治疗原则
首先全面评估患儿抽动症状、共患症状及疾病,评估患儿心理、社会、教育、成长史及家庭环境;在全面评估的基础上确立治疗方案;定期评估疗效与不良反应;建立医患治疗联盟,提高治疗依从性;尽可能改善预后。
短暂性抽动障碍通常可首先给予心理支持和健康教育,避免加重因素,如改善不理想,影响社会功能,则需进一步干预。慢性抽动障碍若抽动症状较轻,社会功能正常,暂给予心理支持和健康教育,避免加重因素,并定期随访;若症状加重,社会功能受损则需要积极治疗。而Tourette综合征则必须积极治疗干预。
2.治疗方法
(1)支持、教育和心理治疗
抽动症状常在兴奋、紧张时加重,放松时减轻,睡眠时消失,常导致患儿焦虑、自责,甚至不愿出门,社交退缩等,进行心理转移、心理支持等心理治疗能起到较好效果(数字资源34-10)。共患强迫症状,可进行认知行为治疗;行为矫正治疗有益于控制共患冲动、多动等症状。

数字资源34-10 抽动障碍的心理治疗
(2)药物治疗
药物治疗的重要原则:起始剂量尽量小,逐渐加量;尽量保持最低有效剂量;最低程度合并用药;调整药物时,每次仅能改变一种药物;缓慢减药,减少复发风险。
1)典型抗精神病药物:氟哌啶醇起始剂量0.5mg/d,睡前顿服,逐渐加量,一般治疗剂量1~6mg/d,分两次服用。主要不良反应为锥体外系综合征、嗜睡、体重增加等,定期监测不良反应,及时处理。硫必利起始剂量50mg/d,逐渐加量,一般治疗剂量50~100mg,每日三次。主要不良反应为头昏、乏力、嗜睡,总体不良反应低于氟哌啶醇,但抽动症状容易波动。
2)非典型抗精神病药物:非典型抗精神病药物在临床上使用比典型抗精神病药物更为普遍,主要是锥体外系等不良反应明显低于典型抗精神病药物,临床上常用的有阿立哌唑、利培酮、喹硫平、奥氮平等。
3)α2-肾上腺素受体激动剂:目前临床上主要使用可乐定透皮贴片代替传统口服片剂,根据体重选择不同规格,20~40kg,使用 1mg/片;41~60kg,使用 1.5mg/片;>60kg,使用2mg/片,一片可持续使用1周,不良反应明显低于口服片剂,使用中应注意皮肤过敏现象,尽量避免贴片脱落,若脱落,应及时更换新贴片。
4)在控制抽动症状的同时,评估共患病情况,如共患病症状突出,影响社会功能,则需要合并用药,如合并舍曲林、氟伏沙明治疗强迫障碍,合并托莫西汀治疗注意缺陷多动障碍等。
(3)物理治疗
临床中有部分患者经过系统的心理治疗和药物治疗仍存在严重的抽动症状,成为难治性抽动障碍,可以考虑联合物理治疗。有Meta分析显示rTMS可以有效地改善Tourette综合征患者的抽动症状。
(4)饮食调整与环境治疗
在治疗过程中,应加强饮食调整,尽量减少食物添加剂、色素、咖啡及水杨酸等摄入。为患者提供安全舒适轻松愉快的环境,作息规律,适当文体活动,有利于疾病的康复。