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已收藏英文名称 ：familial calcification of basal ganglia
中文别名 ：Fahr病;Fahr综合征;特发性基底节钙化
idiopathic basal ganglia cal‐cification
特发性基底节钙化（idiopathic basal ganglia cal‐cification，IBGC）又称Fahr病，由Fahr（1930）首先报道。多种原因引起两侧对称性基底核钙化称为两侧对称性基底核钙化综合征或Fahr综合征。苍白球与尾状核钙化多见于高龄，正常人亦可出现，40岁以后出现钙斑者多考虑生理性，无临床意义，但若早年头颅X线平片就发现基底核钙化应视为异常。除基底核钙化，尚有小脑钙化。
Fahr病是一种神经变性疾病，病因不明，目前认为主要与以下因素有关：
1.遗传因素：本病多为散发，亦有家族性发病报告，呈常染色体隐性或显性遗传。Geschwind等（1999）曾调查一个明显遗传倾向大家系，发现患者发病年龄一代比一代提前，对该家系中24例患者用微卫星DNA多态性标记检测发现14号染色体长臂上D14S1014、D14S75、D14S306位点具有明显连锁关系，提示遗传因素在该病发生中起很大作用。部分患者可伴其他遗传性疾病，最常见为假性甲状旁腺功能减退2型，难治性贫血等。
2.外源性毒物：可激活脑内谷氨酸受体，产生兴奋性神经毒作用，导致钙在某些脑区沉积。Gu‐drun等（1998）研究发现，将鹅膏蕈氨酸（ibotenic acid）注入鼠基底核区，3周后在肥大星形细胞中发现钙斑沉积，主要成分是钙、磷，还可含硫、铝、硅等，与本病的病理改变相似。
3.铁及磷酸钙代谢异常：在Fahr病发病机制中占重要地位。有些家族性患者存在明显的铁代谢障碍，如血清铁蛋白水平下降、血清铁及铁结合能力降低，肝、脾、骨髓和脑活检可见铁沉积等，主要由铁转运缺陷造成。部分患者出现阵发性低钙血症，可能与伴发甲状旁腺功能减退有关，还可伴小脑钙化。
4.免疫因素：某些患者年轻时患类风湿关节炎，检查发现血沉明显增快，CRP、RA因子、抗核抗体升高，部分病例活检发现钙斑周围免疫炎性细胞浸润。
双侧基底核可见钙化斑，有时累及小脑齿状核及大脑皮质，斑块多位于血管外膜细胞质内，少数位于胶质细胞突触内。脑活检可见大量低分化星形胶质细胞增生，甚至出现星形胶质细胞瘤，主要位于早期钙化斑形成区或大钙化斑周围，斑块主要由糖蛋白、钙盐及铁组成。伴痴呆的Fahr病患者病变不同于Alzheimer病及Pick病，特点是缺乏老年斑；大脑新皮质存在广泛大量的神经原纤维缠结；钙质沉积；部分白质可见中至重度脱髓鞘及神经纤维增生；Meynert核可见轻至中度神经元脱失等。
本病无特效疗法，主要对因及对症治疗。引起锥体外系症状可酌情应用抗帕金森病药物及控制手足徐动症药物，精神症状可用抗精神病药物。
