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基本信息
英文名称 ：benign familial chorea
中文别名 ：良性遗传性舞蹈症
作者
左启华;秦炯
英文别名
benign hereditary chorea，BHC
概述
良性家族性舞蹈症（benign familial chorea，BHC）又称良性遗传性舞蹈症（benign hereditary chorea，BHC），是一种罕见的儿童发病性运动障碍，主要特征为非进行性舞蹈症。BHC与NKX2.1（TITF1）基因突变有关，但超过70%的BHC病例中未检测到NKX2.1突变。近年来发现NKX2.1突变不仅出现舞蹈症表现，而且伴有甲状腺和肺缺陷（脑肺甲状腺综合征），不同程度的非进行性智力残疾，以及行为和精神症状。
BHC典型运动症状包括肌张力低下，婴儿期运动里程碑延迟。舞蹈症的发作通常发生在儿童早期（中位年龄为2.5~3岁），影响身体的所有部位，并且由于压力或刺激而趋于恶化。大多数情况下，舞蹈症将保持稳定，或在青春期和成年早期有所改善。本病没有癫痫发作，但是可伴有轻度智力障碍和行为障碍。脑电图和影像学检查基本正常。诊断根据病程、家族史和相关遗传学检查，应与早发性舞蹈症、远端低振幅肌阵挛、SLC16A2突变引起的Allan-Herndon-Dudley综合征等相鉴别。BHC无特异疗法，在儿童期给予左旋多巴可改善症状，其他治疗如苯海索和氯硝西泮也认为部分有效。
来源
