基本信息
英文名称 :juvenile Huntington disease
中文别名 :少年亨廷顿病
概述
少年型遗传性慢性舞蹈病即少年亨廷顿病,是常染色体显性遗传病,有中枢神经广泛变性,基底节萎缩,神经递质和调质均有紊乱。
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治疗
本病在我国少见。近年来已证明缺陷基因位于4号染色体短臂上,有三核苷酸(CAG)扩展。患儿绝大多数是由父亲遗传而来(40岁以上起病者,多由母亲遗传)。本病无特异疗法,对症治疗可根据症状选用左旋多巴,或氟哌啶醇,或用神经松弛剂(吩噻嗪类)。有癫痫发作者用抗癫药。
作者
左启华;秦炯
来源
诸福棠实用儿科学(上、下册),第7版,978-7-117-05093-4