收藏
已收藏英文名称 ：dopa‐responsive dys‐tonia of childhood
中文别名 ：Segawa综合征;左旋多巴治疗有效的肌张力不全‐帕金森综合征;多巴反应性肌张力不全;伴有明显昼夜波动的遗传性进行性肌张力不全
多巴治疗有效的小儿肌张力不全（dopa‐responsive dys‐tonia of childhood）又称左旋多巴治疗有效的肌张力不全‐帕金森综合征（l‐dopa responsive dystonia‐parkinsonism），占小儿特发性肌张力不全的5%～10%。因其可以治疗，故早期诊断很重要。本组疾病的特点是：儿童起病，常表现为步态异常，常伴帕金森病症状，左旋多巴有良好疗效。我国已有报道。
按遗传方式不同突变基因也不同，其致病基因编码GTP环化水解酶Ⅰ（GTP cyclohydrolaseⅠ，GTPCHⅠ），基因定位于14q22.1‐q22.2，现在已经发现50多种突变；常染色体显性遗传的致病基因编码酪氨酸羟化酶（TH），突变基因定位于11p15.5，也可见散发病例。本病外显率不完全（约31%），其中女性外显率为45%，男性外显率为15%。
病理证实脑组织内黑质纹状体通路结构正常，黑质中多巴胺神经元数目正常，无变性改变，可有色素脱失，在纹状体内多巴胺含量减少，包涵体和胶质细胞增生。
脑脊液中高香草酸（HVA）以及四氢生物蝶呤减低，提示中枢多巴胺代谢紊乱。睡眠多导脑电图显示睡眠相有异常，REM睡眠和Ⅰ期睡眠时间缩短，各期睡眠的生理运动减少。用左旋多巴治疗后以上改变可以恢复正常。肌电图可见主动肌和拮抗肌同时收缩。脑CT和MRI均未见异常。脑脊液常规正常。
左旋多巴是治疗本病最有效的药物，治疗一般从小剂量开始，多在数日内显效，并逐渐增加剂量。左旋多巴开始剂量通常为剂量为0.7～2.9mg／（kg·d），分3～4次服用，逐渐增大剂量，3～4天增加一次，直到症状完全消失，并维持该剂量。对于因长期肌张力不全所致的足部畸形可采用器械康复、功能锻炼等综合性方法帮助恢复。
