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已收藏英文名称 ：idiopathic torsion dystonia
中文别名 ：变形性肌张力不全
特发性扭转性肌张力不全（idiopathic torsion dystonia）曾被称为变形性肌张力不全（dystonia musculorum deformans）。90%的患者在儿童或青春期起病，占早期发病的肌张力障碍的16%~53%，故又被称为早发性扭转性肌张力不全（early-onset torsion dystonia）。本病特点是主动肌和拮抗肌共同收缩而导致异常姿势和体位。肌张力障碍具有不自主性和持续性，一般不伴有其他神经系统异常。儿童期起病者以常染色体显性遗传方式为主，主要致病基因为位于9q34.11的TOR1A基因，目前发病机制仍未完全清楚。
应进行综合疗法，需多学科协作制定治疗和康复方案。包括神经内科、神经外科和康复科等。药物治疗适用于每个患者，均需长期服药治疗。①口服药物治疗：肌张力障碍的药物治疗包括抗胆碱能药物、多巴胺能药物和巴氯芬，具有改善症状的作用。苯二氮䓬类药物也已应用于临床，但疗效不确定。②注射药物治疗：肉毒杆菌毒素局部注射是大多数局灶性肌张力障碍（颅、颈部肌张力障碍，但下颌肌张力障碍除外）的首选治疗方法。肉毒杆菌毒素注射适用于单纯的特发性局部性肌张力不全，可以用于治疗眼睑痉挛、局灶性上肢肌张力障碍、咽喉内收肌肌张力障碍（很可能有效），低级别证据提示用于治疗下肢肌张力障碍（可能有效），对于全身性肌张力不全的经验尚不足。但是，注射必须每隔几个月重复一次。随着时间的推移，患者可能会对治疗产生抵抗，甚至出现无力等副作用。此外，部分患者可采用鞘内巴氯芬注射。药物治疗失败可选择深部脑刺激（deep brain stimulation，DBS）、选择性周围神经切断或射频损毁等手术治疗。亦需关注患者的心理治疗和情绪调整。物理治疗和康复训练可有效改善书写痉挛和部分局灶性肌张力障碍患者的症状。
