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已收藏英文名称 ：adrenoleukodystrophy
中文别名 ：古铜色皮肤和肾上腺萎缩性嗜苏丹脑白质营养不良
肾上腺脑白质营养不良（adrenoleukodystrophy，ALD）是一种常见的过氧化物酶体病，以大脑白质进行性髓鞘脱失和肾上腺皮质功能不全为临床特征。
该病有两种遗传方式，儿童或青年期发病为X性连锁隐性遗传，突变基因定位在Xq28；新生儿型为常染色体隐性遗传。本病是由于溶酶体过氧化物酶的遗传缺陷，体内多种氧化酶活力缺乏，导致细胞过氧化物酶体对饱和极长链脂肪酸（very long chain fatty acids，VLCFA）的β-氧化发生障碍，引起VLCFA（主要是C23~C30脂肪酸尤其是C26）在血浆和组织中异常堆积，尤其在脑、肾上腺皮质中沉积。
肉眼观脑皮质厚度正常或稍薄，严重者皮髓质分界不清。特征性表现是脑白质的脱髓鞘改变，可有显著胶质增生，典型者病变由后向前进展，逐渐累及枕叶、顶叶、颞叶及额叶，且病变呈对称性分布，常侵犯胼胝体压部，但一般不侵犯皮质下弓状纤维。可累及脑干、小脑、视神经，偶累及脊髓及周围神经。额叶的髓鞘脱失发生稍迟，且多不对称。显微镜下可见脱髓鞘病灶内存在气球样巨噬细胞形成以及血管周围单核细胞浸润，并可见钙质沉积。电镜下显示巨噬细胞、胶质细胞内有特异性的板层状胞浆包涵体。可有肾上腺皮质萎缩、睾丸间质纤维化和输精管萎缩等。
1.VLCFA水平测定
血浆、培养的皮肤成纤维细胞VLCFA水平（特别是二十六烷酸、二十六烷酸/二十二碳六烯酸比值、二十四烷酸/二十二碳六烯酸比值）的异常升高对诊断肾上腺脑白质营养不良具有重要价值。
2.血清皮质类固醇水平下降
24小时尿17-羟类固醇和17-酮类固醇排出减少，血浆ACTH升高，ACTH兴奋试验呈低反应或无反应。
3.CT和MRI
CT显示在枕顶颞叶交界处，尤其两侧脑室三角区呈对称分布的蝶翼状大片低密度影，可有钙化和强化。MRI显示双侧顶枕区白质内对称分布的蝴蝶状异常信号，T1WI呈低信号，T2WI呈高信号，从后向前逐渐发展，受累胼胝体可将两侧病灶连为一体，无占位效应，边缘可增强，小脑、脑干白质也可受累。病灶呈蝶形分布是肾上腺脑白质营养不良所特有的，其他脑白质病少见。
1.肾上腺皮质激素替代治疗可延长生命，部分缓解神经系统症状，但不能阻止髓鞘破坏。
2.食用富含不饱和脂肪酸的食物，避免食用含极长链脂肪酸的食物。65%的患者服用Lorenzo油（三油酸甘油酯与三芥酸甘油酯按4∶1混合）1年后，血浆极长链脂肪酸水平显著下降或正常，可减慢病程的进展，但不能改变已发生的神经系统症状。
3.少数病例证实骨髓移植可以稳定临床症状。
