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已收藏英文名称 ：metachromatic leukodystrophy
异染性脑白质营养不良（metachromatic leukodystrophy，MLD）是芳基硫酸酯酶A（arylsulfatase A，ASA）基因突变导致髓磷脂代谢缺陷的常染色体隐性遗传性溶酶体贮积症，按起病年龄及临床特征可分为3型。
婴儿型：发病率约为 1／40000，占全部病例的60%~70%，大多数在生后1~2年起病，85%已能正常行走，至14~16个月时逐渐出现进行性行动困难，双下肢无力、呈膝反张，经常摔倒；逐渐出现双下肢弛缓性轻瘫、腱反射减弱，经数月或1年后，出现双下肢强直、锥体束征阳性，可伴有周围神经传导速度减低，以及非麻痹性斜视或眼震，视力正常。随着病情发展，患儿逐渐不能坐、站，上肢亦出现痉挛、意向性震颤等；同时伴有言语不清、流涎、吞咽困难等。对外界反应显著减少；视力减退，约1／3的患儿出现视神经萎缩；部分患儿有声源性肌阵挛或癫痫发作。疾病末期，患儿呈现去皮质强直状态，伴有肌阵挛和抽搐，通常在3~7岁死亡。
晚发型（青少年型和成人型）：患者发病年龄从3~10岁至青春期、成人期不等，临床表现不一。起病时以进行性行走困难为主，伴有锥体束征，也可出现腱反射减弱、神经传导速度降低等周围神经受累表现；发病年龄较晚的青少年或成年人常先有学习或工作效率下降、行为异常、认知障碍等，逐渐出现共济失调和锥体束征。本型病程约为5~10年，亦可20~30年。
头颅MRI检查可见典型的脑室周围和顶枕部对称性的豹纹样脑白质病变；病初可见脑脊液蛋白质增高；脑电图非特异性异常则多见于疾病晚期；肌电图可见周围神经传导速度减慢；所有类型MLD患者尿中均有大量硫脂排出，但可能有假阴性发生。
本病目前缺乏特效治疗，以对症治疗为主。HSCT对晚发型患儿治疗效果更好。对于婴儿型患儿治疗效果取决于神经系统症状的严重程度，原则上治疗开始越早越好。
