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已收藏英文名称 ：leukodystrophy
（一）异染性脑白质营养不良
异染性脑白质营养不良（metachromatic leukodystrophy，MLD）是由于芳基硫酸酯酶A缺乏，导致溶酶体内脑硫脂不能转化为构成髓鞘主要成分的脑苷脂，同时造成脑硫脂在组织内大量沉积，引起脑白质及周围神经脱髓鞘等病变。为常染色体隐性遗传，发病率为（0.8～2.5）／10万，国内多散发病例。
（二）肾上腺脑白质营养不良
肾上腺脑白质营养不良（adrenoleukodystrophy，ALD）是一种过氧化物酶体病，患者体内过氧化物酶缺乏，使极长链脂肪酸（very‐long‐chain‐fatty acids，VLCFA）的氧化受阻，造成极长链饱和脂肪酸（VLCFA）在神经系统的白质和肾上腺皮质贮积，导致脑白质脱髓鞘和肾上腺皮质病变。儿童或青年期发病为X性连锁隐性遗传；新生儿型为常染色体隐性遗传。
（一）异染性脑白质营养不良
血白细胞芳基硫酸酯酶A活性下降或消失，尿脑硫脂阳性支持本病诊断。电生理检查可见周围神经传导速度减低。头部CT可见脑白质或脑室旁对称的不规则低密度区，无占位和强化效应；MRI病灶呈T1低信号、T2高信号。脑组织、肾脏、肝管、周围神经活检可见异染颗粒。
（二）肾上腺脑白质营养不良
血皮质醇水平、尿17‐羟类固醇下降，ACTH增高。血浆或培养的皮肤成纤维细胞中VLCFA浓度增高。CT或MRI所见酷似其他脑白质营养不良，CT可见两侧脑室三角区周围白质大片对称低密度区，有增强效应。MRI显示两侧大脑白质、胼胝体、皮质脊髓束、视束等较对称的长T1、长T2信号，无占位效应，边缘可强化。病灶以双侧脑室后部白质病变为主，呈蝶样分布，小脑、脑干白质也可受累。
（一）异染性脑白质营养不良
目前无有效疗法，仍以支持和对症治疗为主。由于维生素A是合成脑苷脂的辅酶，患儿应避免或限制摄入富含维生素A的食物。骨髓移植可用于晚期婴儿型的症状前或青少年型的早期患者。基因疗法尚处于探索阶段。
（二）肾上腺脑白质营养不良
1.肾上腺皮质激素替代治疗可能延长生命，减少色素沉着，偶可部分缓解神经系统症状，但通常不能阻止病程进展。
2.食用富含不饱和脂肪酸膳食，避免食用含长链脂肪酸食物。65%的患者服用Lorezo油（三芥酸甘油酯与三酸甘油酯按4∶1混合）1年后，血浆长链脂肪酸水平显著下降或正常，但不能改善已发生的神经系统症状。
