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基本信息
英文名称 ：Ito's hypomelanosis
中文别名 ：脱色素性色素失禁症;色素缺乏失禁症
英文缩写
IPA
英文别名
incontinentia pigmenti achromians
概述
伊藤色素减少症（Ito's hypomelanosis），又称为色素缺乏失禁症（incontinentia pigmenti achromians）。1951伊藤首先报道本病。可能为常染色体显性遗传，女性发病较多，是男性的2.5倍。
病因学
本病病因不明，多数认为本病属常染色体显性遗传。
遗传学
多数认为本病属常染色体显性遗传。Grosshan等（1071）报道了一个家系，母亲和三个女儿患病。Rubin（1972）在美国宾夕法尼亚州报告一例4月龄黑人女患儿。其父亲和叔父均患本病，其两个哥哥也有部分皮肤的异常改变，但不够典型。本病发病率极低，国内报告的3例均未见到阳性家族史。
病理生理
病理检查显示：皮肤结构、出汗、血管反应均正常，但皮肤局部色素脱失。镜下可见脱色素斑基底层黑色素颗粒不规则减少，分布不均，甚至可完全消失，用多巴（dopa）染色，黑色素细胞比附近正常皮肤黑色素细胞体积小，电镜下观察黑色素细胞内黑色素体数目减少，但黑色素体结构正常，无基底细胞液化变性。真皮浅层无炎症细胞及嗜黑素细胞。也有报告浅层有黑色素颗粒。
临床表现
此内容为收费内容
辅实验室检查
皮肤活检有助本病的诊断。
诊断
此内容为收费内容
鉴别诊断
此内容为收费内容
治疗
本病无特殊药物治疗，癫痫发作可应用抗癫痫药。
作者
林庆
来源
神经遗传病学,第3版,978-7-117-14228-1
小儿神经系统疾病基础与临床,第2版,978-7-117-11394-6
