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基本信息
英文名称 ：incontinentia pigmenti
中文别名 ：Bloch-Sulzberger综合征
概述
色素失调症(incontinentia pigmenti)是一种皮肤色素异常的病，女孩多见，15%～40%患儿有阳性家族史，为X连锁显性遗传病。其致病基因已确定为NEMO，男性患者属纯合子，病变较重，大多死于胎内，女性患者为杂合子，仅有一个异常基因，故症状较轻，亦较多见。
临床表现
此内容为收费内容
治疗
对本病尚无特异性治疗，皮肤改变有逐渐减轻趋势，有些病人可以恢复，但伴随的秃发、牙、眼和中枢神经系统的变化常不随之好转。皮质激素类药物无效。疱疹阶段可用些保护性油膏及广谱抗生素预防继发感染。
作者
林庆
来源
诸福棠实用儿科学：全两册,第9版,978-7-117-32904-0,2022.04
