收藏
已收藏
基本信息
英文名称 ：encephalofacial angiomafosis
中文别名 ：斯德奇-韦伯综合征;Sturge-Weber综合征
英文别名
Sturge-Weber syndrome
概述
脑面血管瘤病（encephalofacialangiomafosis，Sturge-Weber syndrome，斯德奇-韦伯综合征）是一种以累及面部、脉络膜和软脑膜的血管瘤为特征的神经皮肤综合征，主要表现为面部毛细血管畸形（葡萄酒色痣）、大脑表面血管异常（软脑膜血管瘤）和青光眼，患者还会出现癫痫、偏瘫、智力障碍等。患病率约为1／（20 000~122 000）。
病理变化
面部血管痣由多个毛细血管和小静脉通道组成，相对而言，浅表皮质静脉缺乏，血液被扩大的延髓静脉分流至深静脉系统，导致淤滞和缺血性改变。神经系统的病理改变主要是软脑膜血管瘤，静脉内皮细胞增生，导致病变部位软脑膜增厚，最常见于枕叶，与皮肤血管痣位于同一侧。软脑膜血管瘤下面的皮质常有退行性变，表现为萎缩及硬化、神经元和神经纤维减少、胶质增生，在脑皮质可有钙质沉着，病侧侧脑室扩大。
临床表现
此内容为收费内容
诊断
此内容为收费内容
治疗
目前还没有针对该病的特效方法，主要是对惊厥发作、青光眼等对症治疗。左乙拉西坦或奥卡西平为一线抗惊厥药物，替代药物包括托吡酯和苯巴比妥。若惊厥顽固难以控制时，可考虑外科切除病变的脑组织。低剂量的阿司匹林已被证明可以降低斯德奇-韦伯综合征中风样发作的频率和严重程度。对于出现眼部症状如青光眼的患者，可局部用药降低眼内压和保持视力，效果较差时可考虑外科手术治疗。
作者
林庆
来源
诸福棠实用儿科学：全两册,第9版,978-7-117-32904-0,2022.04
