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基本信息
英文名称 ：neuro-fibromatosistypeⅠ
中文别名 ：Ⅰ型神经纤维瘤病;vonReckling-hausen病
英文缩写
NFⅠ
概述
神经纤维瘤病（neurofibromatosis，NF）为源于神经嵴细胞异常导致的多系统损害疾病，系常染色体显性遗传病。年发病率约为5/10万，患病率4/10万。根据临床表现、细胞生物学和分子生物学特点将其分为Ⅰ型神经纤维瘤病（neuro-fibromatosistypeⅠ，NFⅠ），亦称vonReckling-hausen病和Ⅱ型神经纤维瘤病（neurofibro-matosistype Ⅱ，NFⅡ），即双侧听神经瘤。
NFⅠ由vonRecklinghausen于1882年首先报道。其主要临床特点为全身多发皮肤及皮下神经纤维瘤、咖啡牛奶斑和雀斑、虹膜错构瘤以及视神经胶质瘤，约1/3的患儿有精神异常、智能障碍或合并中枢神经系统肿瘤及其他恶性肿瘤。国外的患病率为1/3000～3500，约50%～70%有家族遗传史，30%～50%为散发病例，新突变率高达1/10 000，是大多数单基因病的100倍。
病理变化
皮肤咖啡［牛奶］斑为表皮的基底层色素增加。神经纤维瘤中成分，主要是施万细胞、成纤维细胞、神经束膜细胞及肥大细胞等。
临床表现
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诊断
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鉴别诊断
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作者
林庆
来源
实用儿童脑病学,第1版,978-7-117-23598-3,2016.11
诸福棠实用儿科学：全两册,第9版,978-7-117-32904-0,2022.04
