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已收藏英文名称 ：neurocutaneoussyndrome
中文别名 ：斑痣性错构瘤病
神经皮肤疾病过去称为斑痣性错构瘤病，指起源于外胚层的组织和器官发育异常的遗传性疾病。常导致神经系统、皮肤和眼同时受累，也可引起中胚层和内胚层的组织，如心、肺、肾、骨和胃肠等不同程度的损害，临床表现是多系统、多器官的形态和功能异常，至今已报道40多种疾病，多数属于遗传性疾病，其中以神经纤维瘤病、结节性硬化、脑‐面血管畸形、小脑视网膜血管瘤病、干皮病痴呆综合征、色素失禁症等较多见。尤以前四者最常见。
1.结节性硬化
分子生物学研究证明，本病系由两个部位的基因异常所引起。1个基因为TSC‐1，位于9q34，基因产物为hamartin；另1个基因为TSC‐2，定位于16p13.3上，基因产物为tuberin。
病理改变很广泛，累及到神经系统、皮肤、骨骼、视网膜、肺脏和其他内脏。神经系统中，可见大脑皮质表面散在黄白色的圆形或多边形的结节，质硬、大小不一、表面光滑。半球剖面上，在灰质、白质和基底核等处可见硬化的结节，额叶较多见，小脑不常见，脑干和脊髓罕见。部分可有皮质突面的发育异常，表现为巨脑回或多发性小脑回等。脑室壁、室管膜下的小结节可以突入脑室，大则阻塞室间孔、第三脑室而引起脑积水。组织学上，结节由致密的细胶原纤维所组成，含有非典型的胶质细胞，常有钙化。其他特征包括血管增生（有时实际上是血管瘤性畸形）、皮质结构紊乱。少数可见室管膜下巨细胞性星形细胞瘤。
皮肤病变最具有特征性。呈多种形式，包括特征的皮脂腺瘤和皮肤纤维化斑块，或由皮肤的神经成分引起的小错构瘤合并有增生的结缔组织和血管的腺瘤。无色素或黑色素过少斑是最早的皮肤病变，在婴儿即可见到。青春期后出现指（趾）甲纤维瘤。
眼底血管，视网膜晶状体瘤，骨质硬化和囊性变，脊柱裂，多指（趾）畸形和髋关节先天性脱臼等；心、肾、肺、胃肠道、肝和甲状腺等部位发现错构瘤均为本病内脏和其他系统的并发症。
2.神经纤维瘤病
NF‐Ⅰ和NF‐Ⅱ都是常染色体显性遗传病。NF‐Ⅰ基因定位于17q11.2上，主要病理特征为分布在脊神经、脑神经、皮肤或皮下组织的多发性神经纤维瘤，以及表皮基底细胞层内黑色素沉积而致皮肤色素斑。NF‐Ⅱ基因定位在22q12，其病理改变属前庭神经鞘瘤，常合并有脑膜瘤、脊膜瘤、星形细胞瘤以及脊旁后根神经鞘瘤。皮肤肿瘤以神经鞘瘤为主。
3.脑三叉神经血管瘤病
本病多数散发，部分病例可能为常染色体隐性遗传，基因位点尚未确定。病理改变主要是软脑膜血管瘤、静脉内皮细胞增生，病变最常累及枕叶，也可累及颞叶和顶叶或整个脑半球。脑萎缩，位于面部痣的同侧，有时可见到脑表面血管和颅骨皮质的钙化。
4.小脑视网膜血管瘤病
小脑视网膜血管瘤病又称多发性血管网织细胞瘤或Von Hippel‐Lindau病，是伴发视网膜血管瘤及内脏发育异常的中枢神经系统（最常见于小脑）血管网状细胞瘤。常染色体显性遗传，不少为散发病例。
1.影像学
CT 及MRI有助于发现中枢神经系统及其他软组织的肿瘤并明确性质。X线可发现骨骼硬化性小结节，多位于骨松质丰富区，边界清楚，还可表现为牙质样增生或骨纤维结构不良样改变，以颅骨内、外板常见；短管状骨可见局限性骨皮质增厚改变；长骨发育不良、假关节等。超声有助于发现心脏、肾等脏器的异常或肿瘤情况。其他如SPECT、PET等有助于发现脑组织的代谢异常及变性改变。
2.神经电生理
能判断脑功能状况，明确癫痫发作类型，指导治疗。诱发电位有助于听神经瘤、视神经胶质瘤等的诊断。
3.实验室检查
包括各种常规化验。脑脊液多无明显异常发现，某些疾病血常规可见淋巴细胞较少。
4.病理
损害涉及三个胚层的组织，脑、肾、视网膜、皮肤、骨骼和其他内脏器官均可伴发肿瘤样改变。免疫学检查能发现患者免疫缺陷状态，基因、染色体检测能明确患者突变基因位点，可用于指导遗传学咨询及产前诊断。
多无特异性治疗，主要根据不同受累器官、系统症状进行对症治疗，如抗癫痫。早期发现并手术切除各器官的肿瘤以解除压迫症状及其他各种肿瘤相关症状。针对患者的具体情况进行健康教育及积极康复治疗。
由于该组疾病多为遗传性疾病，故应根据患者所患疾病的遗传方式、家族史，对患者提供遗传学咨询。应对女性患者及男性患者的妊娠配偶积极开展产前检查，以降低患儿出生率。
