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基本信息
英文名称 ：microcephaly
概述
头围较正常小儿低于2个标准差（SD）以上时，方能诊断为头小畸形。出生时或生后各种原因（缺氧、感染、外伤）也可引起脑损伤和脑萎缩，头围变小，称之为继发性头小畸形。
另一种也可表现为头小的综合征，称之为Rett综合征。根据1984年维也纳国际专题学术会议制订的诊断标准如下：①女孩发病；②产前及围产期正常，生后6～18周神经精神及运动发育正常；③出生时头围基本正常，生后6个月～4岁进行性发育迟滞而呈小头；④1.5～4岁智力逐渐退步，与周围的联系减少；⑤1～4岁逐渐失去已获得的手的技能，出现重复刻板的特异性双手拍打、搓洗及拧绞动作，伴阵发性过度换气、咬牙或凝视；⑥行走减少，步态改变或共济失调;⑦病程中可有稳定期，进而出现癫痫及锥体束征。本综合征病因不清，无特异性治疗方法。
病因学
引起头小畸形的原因很多，母妊娠时期各种有害因素（感染、营养不良、中毒、放射线）均有可能影响胎儿颅脑发育。代谢异常、染色体畸变（如21-三体、18-三体、13-三体或其他异常）也常合并头小畸形，还有一些家族遗传性头小畸形。
临床表现
此内容为收费内容
作者
林庆
来源
诸福棠实用儿科学(上、下册),第7版,978-7-117-05093-4
