在多数早产儿及30%的足月儿，刚出生后即可摸到脾脏，5～6个月的正常婴儿则仅有15%可以触及，至3～4岁时只有极少数偶能触及（除极少数由于移位或下垂外），故如在左肋缘下扪及者，均表示脾脏肿大（splenomegaly）。临床上将脾肿大分为轻、中、重3度。深吸气时，脾脏在肋缘下不超过3cm者为轻度肿大；自3cm至脐水平线者，为中度肿大；超过脐水平线以下则为重度肿大。

脾脏增大是婴儿及儿童时期的常见体征，一般见于全身性疾患如感染、血液病、代谢病、肿瘤等，仅限于脾脏本身的疾病则少见。急性感染时，常于数日内即见脾脏充血，可在左肋缘下触及，慢性感染所致的脾大则主要由于增生性浸润。

寻找脾大原因，首先要从病史分析，是否有微生物、寄生虫等感染因素，是否有先天性溶血病或代谢病，是否有其他血液病、肿瘤类疾病。此外，脾大往往与地区流行病（如疟疾）和种族遗传病（如广东、广西等地多见的地中海贫血）有关，也应注意追查。体格检查时注意发现其他体征，结合病史有时即可确诊。重度脾大较多见于寄生虫病、细菌或病毒感染、先天代谢病、班替综合征等。肝大与脾大同时出现的较多见于新生儿及婴幼儿感染、营养性贫血、溶血性贫血、先天代谢病、白血病、恶性淋巴瘤、朗格汉斯细胞组织细胞增生症、淀粉样变性等。必要时进行特殊的化验检查，如血象、骨髓象、血培养、皮肤试验、抗人球蛋白试验，抗体测验以及尿、大便和寄生虫等检查，还可利用超声波、X线、同位素、CT扫描等技术作出诊断。

（一）感染性脾肿大

1.急性感染性脾肿大

（1）病毒感染

1）风疹：脾可以肿大，但多为轻度。

2）幼儿急疹：临床表现发热、皮疹、枕部淋巴结肿大，脾可轻度肿大，热退疹出。

3）传染性单核细胞增多症：系由EB病毒引起，表现有发热、咽峡炎、淋巴结和脾脏肿大。外周血白细胞总数增高或正常，淋巴细胞总数增高，且10%以上为非典型性淋巴细胞。EB病毒抗体及EBV-DNA测定可助诊断。

4）巨细胞包涵体病：为巨细胞包涵体病毒（CMV）感染所致，可为先天性或后天性感染，先天性症状明显。临床常有黄疸、紫癜、肝脾肿大，常伴有嗜睡、惊厥、脑积水、小头畸形等神经系统症状体征。CMV抗体及CMV-DNA测定可助诊断。

5）病毒性肝炎：有黄疸、肝功能损害，肝脏中度肿大，脾脏轻度肿大。

（2）细菌性感染

1）败血症：起病急，表现高热、寒战及全身感染中毒症状，常有脾脏肿大，多为轻度肿大，质软。血培养可培养出致病菌。

2）伤寒、副伤寒：临床有发热，轻度脾肿大，白细胞计数减少，分类计数淋巴细胞相对增多。传染病接触史、血培养、肥达实验可助诊断。

3）感染性心内膜炎：常有脾肿大，为轻度，质较软，可有轻度压痛，若发生梗塞时则疼痛剧烈。当原有心瓣膜疾患的病儿出现原因不明的一周以上的发热，伴贫血、皮肤瘀点、心脏杂音变化时应考虑本病可能。超声心动图发现赘生物可确诊。

4）脾脓肿：常继发于脾静脉血栓形成、败血症及腹腔等化脓感染。查体脾肿大，脾触诊有某一区域的压痛及波动感，脾区疼痛放射至左肩部。若并发脾周围炎，脾区可听及摩擦音，触及摩擦感。脾超声波有助于诊断，脾穿刺抽脓可以确定诊断。

5）急性粟粒性结核：多见于免疫功能低下患儿。持续高热，中毒症状重，常有肝、脾、淋巴结肿大。

（3）立克次体感染

斑疹伤寒及恙虫病常伴有脾脏轻度肿大。可查外斐反应协诊。

（4）螺旋体感染

钩端螺旋体病、鼠咬热及回归热均可有脾脏轻度肿大。流行病学史有助诊断。

（5）寄生虫感染

疟疾、黑热病、弓形体病、血吸虫病、包虫病等。

1）疟疾：脾肿大为本病常见体征。若患儿来自疟疾流行区，有周期性发热、寒战、自行退热、伴进行性贫血、脾肿大、外周血涂片找到疟原虫即可诊断。

2）黑热病：病变主要累及单核-吞噬细胞系统，有明显脾肿大。常有不规则发热、贫血、消瘦、骨髓穿刺找到利什曼小体可以确诊。

2.慢性感染性脾肿大

（1）慢性病毒性肝炎：脾肿大比急性者为多，多为轻度肿大，质硬，无压痛。多有急性病毒性肝脏病史。

（2）慢性血吸虫病：发热、消化道症状、肝脾肿大。常有门脉高压，肝功损害及血吸虫病流行病学史。

（3）慢性疟疾：脾脏可极度肿大，质较硬，外周血不易查见疟原虫。依据既往疟原虫病史及流行病史，骨髓查见疟原虫有助于诊断。

（4）结节病：是一种多系统受累的肉芽肿性疾病，较罕见，病因不明。所有病人均累及淋巴结，50%～60%累及肝脏和脾脏，故有肝、脾、淋巴结肿大。

（5）组织胞浆菌病：由荚膜组织胞浆菌引起，以侵犯骨髓、肺、肝、脾、淋巴结为主的深部真菌病。临床表现多种多样，常有肝、脾、淋巴结肿大，组织胞浆菌皮试阳性。血、骨髓、淋巴结抽脓液和痰液等真菌培养可助诊断。

（6）弓形体病：系由弓形体属原虫引起的全身感染性疾病，呈亚急性经过。本病分为急性先天型和后天获得性弓形体病。均有肝脾肿大表现。可行弓形体抗体检查。

（7）先天性梅毒：由梅毒螺旋体感染所致，可有轻度脾肿大，多数病例可无症状。梅毒血清学检查和皮损刮片找螺旋体阳性可协诊。

（8）布氏杆菌病：由布氏杆菌引起，为人畜共患疾病，临床上常有反复发热，寒战、出汗、关节神经痛，淋巴结及肝脾肿大。70%～80%病例骨髓检查可获得致病菌。布氏杆菌皮试及血清凝集试验可为阳性。

（二）非感染性脾肿大

1.充血性脾肿大

（1）门脉高压症（portal hypertension）：门静脉高压可引起充血性脾肿大。

（2）慢性充血性心力衰竭：多见于学龄儿，长期静脉淤血致心源性肝硬化可导致脾肿大，但较少见。

（3）缩窄性心包炎：为心源性慢性梗阻性充血，85%有脾肿大。

（4）门静脉血栓形成：十分罕见，可分为急性和慢性两种。均有脾肿大。本病肝脏极少肿大，以脾脏肿大为明显，此点可与肝静脉阻塞相区别。腹部B超检查、脾门静脉造影是诊断本病的主要方法。

（5）肝静脉阻塞综合征（布-加综合征）：凝血机制异常导致的血液高凝状态是本病主要的致病因素。可有腹痛、轻度黄疸、肝脾大、腹水等。腹部超声检查为主要的筛查方法，下腔静脉及肝静脉造影是诊断的金标准。

2.血液病

（1）新生儿溶血：多生后24小时内出现黄疸、脾大、贫血。常由母婴ABO、Rh血型不合所致。

（2）溶血性贫血：急性溶血性贫血脾不大或仅轻度肿大；慢性溶血性贫血脾肿大明显，且质地较硬。可行溶血相关检查（详见溶血性贫血）。

（3）特发性血小板减少性紫癜：急性型脾不大，慢性型常有轻度脾肿大。

（4）缺铁性贫血：常可有轻到中度的肝脾肿大。

（5）白血病：急性及慢性白血病，特别是慢性粒细胞白血病脾呈重度肿大，急性淋巴细胞白血病肝脾肿大较急性粒细胞白血病明显。

（6）恶性淋巴瘤：常伴有不规则周期性发热、淋巴结肿大及肝脾不同程度肿大。

（7）家族性嗜酸粒细胞增多症：极罕见。临床表现为发热、肝脾淋巴结肿大、血清球蛋白增多。外周血嗜酸粒细胞计数常在5×10⁹/L以上，骨髓中嗜酸粒细胞亦增多。

（8）特发性嗜酸粒细胞增多综合征：为常染色体显性遗传性疾病。发热、肝脾肿大、外周血和骨髓中嗜酸粒细胞增多为其主要临床表现。

（9）原发性巨球蛋白血症：本病为分泌大量单克隆IgM（巨球蛋白）的浆细胞样淋巴细胞恶性增生性疾病，常累及B细胞发生的部位包括骨髓、淋巴结和脾脏。本病儿童少见。

（10）真性红细胞增多症：属于骨髓增殖性疾病。原发性儿童期罕见，多数病人呈中度脾肿大。继发者多见于高山地区居住者、肺源性心脏病、高铁血红蛋白血症等动脉血氧饱和度降低者，常见肝脾肿大。

（11）感染性贫血：发生在婴儿期除表现小细胞低色素性贫血及慢性感染外，还伴有髓外造血：肝脾肿大。

（12）石骨症：临床特点为贫血且X线示骨密度增加，髓腔几乎消失。骨髓穿刺困难，常干抽。髓外造血器官如肝、脾、淋巴结可代偿性增大。

（13）骨髓纤维化：骨髓纤维化是指骨髓造血组织被纤维组织替代，影响造血功能，伴有脾、肝等器官髓外造血的病理状态。本病根据临床表现、骨髓活检、X线片诊断。

（14）脾功能亢进：脾脏的功能增强（破坏循环血细胞），导致外周血细胞减少为单纯粒细胞或全血细胞减少（详见【附2】：脾功能亢进）。

3.组织细胞病

（1）朗格汉斯细胞组织细胞增生症：婴幼儿常有不规则发热、典型的皮疹、肝脾肿大、黄疸、肺部浸润、骨损害等。可行皮肤、骨等组织活检确诊。

（2）噬血细胞综合征：表现发热、肝脾肿大、全血细胞减少、骨髓中噬血网状细胞增多。约80%病例有脾肿大，且迅速增大，但也有少数患者肝脾淋巴结始终不大。

4.结缔组织病和变态反应性疾病

 如系统性红斑狼疮、皮肌炎、结节性多动脉炎、幼年型类风湿病、Felty综合征、特发性肺含铁血黄素沉着症等均可有轻至中度脾肿大。

5.代谢性疾病

（1）戈谢病：是溶酶体糖脂贮积症中较常见的一种。因溶酶体内的葡萄糖脑苷脂酶缺陷致病，使葡萄糖脑苷脂贮积在各器官的单核巨噬细胞系统中，形成戈谢细胞。常表现为多系统的脂质沉积，累及骨髓、肝脾、骨骼及神经系统。

（2）尼曼-匹克病：又称鞘磷脂沉积病，属先天性糖脂代谢性疾病。因神经鞘磷脂酶缺乏致神经鞘磷脂代谢障碍，蓄积在单核-吞噬细胞系统内，出现肝、脾肿大、中枢神经系统退行性变等。

（3）海蓝组织细胞增生症：是一类脂质分解代谢酶异常的常染色体隐性遗传性疾病。因神经鞘磷脂酶活性降低，受累组织中神经鞘磷脂和神经糖脂积聚，而出现肝脾肿大、血小板减少等。

（4）胱氨酸病：常染色体隐性遗传，胱氨酸在肝脾、淋巴结、骨髓、粒细胞、肾、角膜、甲状腺沉着，主要沉积于细胞溶酶体中，使细胞受损死亡。

（5）黏多糖病：主要因降解黏多糖（现称糖氨聚糖）所需的溶酶体水解酶的缺陷，致使组织内大量黏多糖蓄积，造成骨骼发育障碍、肝脾肿大、智力迟钝和尿中黏多糖类排出增多。

6.脾肿瘤

 如脾良性肿瘤有错构瘤、海绵状血管瘤、淋巴管瘤。恶性的有血管内皮瘤、纤维肉瘤、淋巴瘤和网状细胞瘤，还有转移性肿瘤。

7.脾囊肿

 可分为真性和假性两类。真性囊肿有皮样囊肿、淋巴管囊肿和包虫囊肿、先天性多囊脾（与多囊肾及多囊肝同时存在）。假性囊肿又称继发性囊肿，多为损伤后脾脏陈旧性血肿或脾梗死液化形成。

目前认为脾脏肿大的病理变化是多种多样的，分别简述如下：

1.胎儿性造血

出生后脾脏主要产生淋巴细胞（35%～50%为T淋巴细胞，50%～65%为B淋巴细胞）。但在紧急情况如出血、溶血、婴儿贫血时，脾脏可恢复胎儿期造血，产生髓外造血而发生增生性脾肿大。

2.充血性脾大（congestive splenomegaly）

脾脏是贮血器官，有大量静脉血窦，具有收缩和膨胀的特点。当脾静脉回流发生障碍时，例如门静脉高压、脾静脉栓塞、脾静脉炎或先天畸形等，均可使脾充血肿大。

3.脾功能亢进（hypersplenism）

当脾脏长期处于慢性肿大时，脾功能过盛，可使血液中一种或多种血细胞破坏过多，引起贫血、出血或抵御感染的能力减低。门静脉压增高时即可出现此现象。

4.免疫因素所致炎性细胞增殖引起脾肿大

脾脏是产生抗体的器官，与免疫功能有直接关系。感染及抗原性刺激可使淋巴组织增生，产生更多的浆细胞、淋巴细胞及巨噬细胞而致脾脏增大。如各种感染性疾病和变态反应性疾病。

5.肿瘤细胞增殖浸润所致脾肿大

如白血病、恶性淋巴瘤等肿瘤性疾病可通过淋巴道或血行转移至脾脏，肿瘤细胞增殖浸润可致脾肿大。

6.各类代谢产物沉积于脾脏致脾肿大

脂类或其他代谢产物沉着是脾肿大的重要原因之一。蛋白质、脂类、碳水化合物代谢障碍均可致单核/巨噬细胞增生造成增生性或浸润性脾肿大。

特殊检查

1.影像学检查

（1）腹部超声波、CT检查脾脏：可用于确定脾脏大小、位置、性质，确定肿块是否为脾脏。同时，超声波检查有利于探察脾脏大小及肝脾血管情况。

（2）食道、胃肠钡餐检查、肾盂造影：食道钡餐可观察食道静脉曲张，了解有无门脉高压，胃肠钡餐检查、肾盂造影有助于鉴别腹部肿块的性质。

（3）胸部及骨骼X线检查：有呼吸系统症状者可作胸部摄片，如粟粒性结核。头颅摄片有钙化点有助于先天性弓形体病和巨细胞包涵体病的诊断。骨骼摄片有助于朗格汉斯组织细胞增生症、石骨症的诊断。

（4）放射性核素骨扫描：如了解全身骨骼有无骨破坏，协助肿瘤性疾病的诊断。

（5）PET-CT检查：有助于脾脏肿瘤的诊断和鉴别诊断。

（6）脾门静脉造影：有助于了解脾静脉有无畸形、脾静脉的阻塞部位，协助充血性脾肿大的诊断。

2.穿刺及活体组织检查

（1）淋巴结穿刺、活检：有助于淋巴瘤、转移瘤、免疫母细胞淋巴结病、巨大淋巴结增生症、免疫缺陷病及亚急性坏死性淋巴结炎等病诊断。

（2）肝穿刺活检：有助于肝硬化、部分感染性疾病如慢性肝炎、代谢病、恶性肿瘤所致肝脾肿大的鉴别。

（3）脾穿刺检查：危险性大，尤其是显著脾肿大，因纤维组织增生，质地变硬而脆，容易破裂出血，故不轻易采用，在小儿更不常用。在疑为脾脓肿时，可经脾穿刺抽脓确诊。在外科剖腹探察、腹腔镜检查或施行脾切除术后，可作病理检查，提供诊断依据。

实验室检查

1.血常规

外周血白细胞计数及中性粒细胞计数增高，提示细菌感染。白细胞总数轻度增高或正常，淋巴细胞计数增多，异型淋巴细胞大于10%，提示传染性单核细胞增多症。嗜酸粒细胞分类计数及嗜酸粒细胞绝对计数增高见于血吸虫病及华支睾吸虫病等寄生虫病或嗜酸粒细胞增多症。白细胞异常增多并出现原始幼稚细胞者，提示白血病。白细胞总数减少多考虑伤寒、疟疾、黑热病、组织胞浆菌病等。外周血两系或多系血细胞减少伴脾肿大，提示噬血细胞综合征、脾功能亢进等。外周血涂片查见疟原虫，诊断疟疾。脾肿大，外周血或骨髓中性粒细胞检查见黏多糖颗粒常为黏多糖病。

2.有关溶血的血液学检查

首先确定有无溶血，如胆红素、网织红细胞、骨髓检查等，再确定溶血原因。Coombs实验阳性为自身免疫性溶血；Coombs实验阴性则考虑先天性溶血可能性大，需行红细胞膜、红细胞酶、血红蛋白相关检查。

3.尿液的检查

尿胆原阳性，血红蛋白尿阳性及Rous试验阳性有助于溶血性贫血的诊断。尿胆红素阳性，尿胆原阳性，提示病毒性肝炎致脾肿大。尿液黏多糖检查有助于黏多糖病的诊断。尿脱落细胞查见巨细胞包涵体有助于巨细胞病毒感染的诊断。

4.大便虫卵及毛蚴检查

有助于肝吸虫、血吸虫等寄生虫病的诊断。

5.骨髓检查

如骨髓涂片发现多量幼稚细胞、吞噬性网状细胞有助于白血病、恶性淋巴瘤、噬血细胞综合征等的诊断。骨髓涂片查见疟原虫及利什曼小体可确诊为疟疾及黑热病。骨髓检查可提示免疫性血小板减少性紫癜的诊断。多次骨髓穿刺失败应考虑骨髓纤维化，并应进一步作骨髓活检。骨髓中见到戈谢细胞、泡沫细胞、海蓝细胞等有助于此类疾病诊断。

6.肝功能检查

鉴别脾肿大是否与肝脏疾病有关。

7.病原学及免疫学检查

血液、骨髓、尿液、粪便的培养有助于败血症、伤寒、感染性心内膜炎等的诊断。EB病毒、CMV、肝炎病毒等病毒抗体及DNA的检测、肥达试验、外斐反应、黑热病补体结合试验等对病因诊断有意义。结缔组织病患者可作类风湿因子、抗核抗体、抗DNA抗体等测定。

8.基因及酶学检测

如行免疫缺陷基因检测有助于家族性噬血细胞综合征的诊断。行葡萄糖脑苷脂酶、神经鞘磷脂酶等酶活性及相关基因检测可协助此类代谢性疾病的诊断。