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基本信息
英文名称 ：hereditary factorⅩdeficiency
中文别名 ：Stuart-Prower因子缺陷症
病因及发病机制
遗传性凝血因子Ⅹ缺陷症（hereditary factorⅩ deficiency）又称 Stuart-Prower因子缺陷症。本病罕见，发病率约为1／（50万~100万），呈常染色体隐性遗传，男女均可患病，50%患者父母为近亲婚配。FⅩ在肝脏合成，为维生素依赖性凝血因子。本症分为两种类型：①遗传性凝血因子Ⅹ缺乏症：FⅩ促凝活性（FⅩ∶C）和抗原（FⅩ∶Ag）同时减低；②遗传性凝血因子Ⅹ异常症：FⅩ∶C减低而FⅩ∶Ag正常。
FⅩ处于内源性和外源性凝血途径的共同通路。经过内源性（FⅨa-FⅧa）和外源性（FⅦa-TF）凝血途径的激活，FⅩ转化为FⅩa，FⅩa与FⅤa形成凝血酶原酶复合物，激活凝血酶原，使之成为具有酶解活性的凝血酶。
临床表现
此内容为收费内容
辅助检查
（1）纯合子 PT、APTT均延长，杂合子可以均正常。
（2）血浆FⅩ测定：纯合子的FⅩ∶C常小于10%，而杂合子的FⅩ∶C大多可达40%~60%。
（3）基因诊断。
鉴别诊断
此内容为收费内容
治疗
出血时可输注新鲜冰冻血浆、PCC或FⅩ浓缩剂治疗。FⅩ在体内半衰期为24~40小时，故每天输入1次即可。一般认为，当血浆中FⅩ水平达到正常的10%~40%时可达到预期止血目的。维生素K对本病患者无效。
针对软组织、黏膜和关节出血，治疗的目的是将FⅩ水平至少维持到正常的30%。对于更加严重的出血，应将因子水平维持至正常的50%~100%。
作者
吴润晖;臧晏
来源
诸福棠实用儿科学：全两册,第9版,978-7-117-32904-0,2022.04
