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已收藏英文名称 ：thrombocythemia
血小板增多症是指血小板持续增多超过正常范围的一种疾病状态，在儿童并不少见，大多数情况见于反应性增多（reactive thrombocytosis，RT），而原发性血小板增多（essential thrombocythaemia，ET）是指一种原因未明的骨髓增殖性的、特征为骨髓巨核细胞异常增生伴血小板持续增多的疾病，常与真性红细胞增多症（polycythemia vera，PV）和骨髓纤维化（primary myelofibrosis，MF）共同被看做一组BCR-ABL阴性的典型的骨髓增殖性肿瘤（myeloproliferative neoplasm，MPN）类疾病。
典型ET在1934年首先被Epstein和Goedel描述。在1951年，ET被确定为MPN中的一种；在1960年被视为一种独立的疾病并给予了诊断的定义，但始终没有发现明确的基因突变类型。突破性的研究进展直到2005年：研究发现在约50%的ET及PV、MF患者中存在一种GOF（gain of function）的JAK突变（JAK2V617F）；2006年在约1%ET和5%的MF患者中又发现了另一种GOF突变MPLW515L/K，从而开始揭示了ET的致病基因和机制。
ET是最常见的MPN疾病，年发病率在0.2/100 000～2.5/100 000，中位发病年龄在57岁，女性居多，＜30岁仅约占11%，儿童少见。长期使用染发剂和放射暴露是该病的危险因素。
JAK2V617F突变代表了JAK214号外显子上核苷酸1849G-T转换造成编码617上缬氨酸-苯丙氨酸的转换。而MPLW515L突变代表了TPO受体（MPL）跨膜区上核苷酸1544 G-T转换造成编码515上色氨酸-亮氨酸的转换。上述突变造成了ET患者的骨髓生长因子非依赖性生长，且对促进血小板生成的细胞因子IL-3和TPO高度敏感，研究也同时证实此时促红细胞生成素和血小板生成素水平没有增加。
在骨髓增殖的同时，ET患者常伴有微血管并发症（如头痛和红斑性肢痛），增加了血栓和出血的危险。ET患者形成血栓的病理机制是：异常增多的血小板导致血栓烷A2形成异常增多，小血管内血小板与内皮细胞的相互作用，同时中性粒细胞的增加加剧了血栓形成的危险。出血的原因主要是由于血小板数量增生的同时功能异常和/或由于过多血小板造成的获得性vWF缺乏。
