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葡萄糖磷酸脱氢酶缺乏症
基本信息

英文名称 :eutrophil glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency

概述

粒细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症(neutrophil glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency)患者中性粒细胞内葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(glucose-6-phosphate dehydrogenase,G-6-PD)活性明显降低,导致中性粒细胞功能障碍,反复发作细菌感染。常同时伴红细胞G-6-PD缺陷而出现溶血性贫血。

白细胞和红细胞G-6-PD由同一基因编码。然而,绝大多数遗传性G-6-PD缺乏症患者的唯一症状是由氧化应激引起的红细胞溶血。大多数G-6-PD突变导致G-6-PD减少或缺乏,对中性粒细胞影响较小,而寿命较长的红细胞受到G-6-PD活性丧失的影响更严重。

发病机制

根据1971年Bachner等的研究,认为G-6-PD是细胞内单磷酸己糖(hexasemonophosphate)分解代谢过程中所必需,它能催化单磷酸己糖脱氢产生NADPH,后者在NADPH氧化酶的作用下产生H2O2,从而在细胞内发挥杀菌作用。本症患者的中性粒细胞中G-6PD酶的活性低于正常人的25%(有人证实先天性细胞G-6-PD缺乏症者的中性粒细胞此酶的含量往往也低,但大多数红细胞G-6-PD缺乏症的患者,中性粒细胞G-6-PD水平相当于正常人的25%~50%)。其细胞中H2O2含量也低于正常人的25%,即便中性粒细胞的吞噬功能虽属正常,但起不到杀菌作用,因而在吞噬病原体后不增加耗氧量和己糖单磷酸旁路活性,故不产生过氧化氢。

此症为X-连锁不完全隐性遗传,有女性病例。

临床表现
此内容为收费内容
实验室检查

中性粒细胞内G-6-PD活性降低,产生NADPH明显减少,H2O2含量降低,致中性粒细胞吞噬功能正常,但不能杀灭微生物。

诊断
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治疗

1.积极控制感染

合并感染者,积极应用抗生素控制感染。

2.必要时粒细胞输注

若感染难以控制,可行粒细胞输注。

3.异基因造血干细胞移植

为根治本病的措施。

作者
郑杰
来源
诸福棠实用儿科学(上、下册),第7版,978-7-117-05093-7,2014.05
诸福棠实用儿科学:全两册,第9版,978-7-117-32904-0,2022.04
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