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基本信息
英文名称 ：abnormal hemoglobinopathy
概述
异常血红蛋白系指珠蛋白结构变异的Hb。这是由于某一珠蛋白肽链基因突变，导致肽链中一个或数个氨基酸被置换、缺失或增加，合成一种化学结构及生理功能不同于正常的HbA、A2和F的异常Hb。自Pauling 1949年发现第一种异常Hb（Hbs）至今，全世界已发现异常Hb 472种以上，中国人中发现60多种以上。绝大数无临床表现，可终生健康生活，仅少数（40%）异常Hb可引起不同程度临床症状，由此产生的疾病称为异常血红蛋白病。
类型
异常Hb病的分类如下：
（1）不稳定血红蛋白病（先天性Heinz小体溶血性贫血），如Hb-New York、H、E及RUSS等。
（2）多聚性血红蛋白病（HbS、C）。
（3）与氧亲和力增高的Hb病，如Hb Jcoppe Town、Rainier等。Hb对氧的亲和力增加，Hb氧释放降低，代偿性引起红细胞增多（见于杂合子）。
（4）与氧亲和力降低的Hb病，如Hb-Kansas、Scattle，Hb对氧亲和力降低，杂合子多以溶血性贫血为主，可见青紫。
（5）高铁高血红蛋白症，如Hb M上海1、M-上海2等。杂合子中Met Hb增加，引起发绀，有些可出现溶血性贫血。
（6）其他
临床共性
此内容为收费内容
作者
黄绍良
来源
贫血诊断学,第1版,978-7-117-21232-8
诸福棠实用儿科学(上、下册),第7版,978-7-117-05093-4
