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已收藏英文名称 ：hereditary persistence fetal hemoglobin
遗传性胎儿血红蛋白持存症（hereditary persistence fetal hemoglobin，HPFH）是一种不正常的遗传性状态，是δ和β基因缺失致δ、β链合成障碍，胎儿期以后直至成年γ珠蛋白链的合成不能转为β珠蛋白链的合成，引起终生HbF持续性存在。此种病例很罕见。已发现的病例大多是黑人和希腊人，但在英国人、瑞士人及其他地区和民族中亦有发现。近年我国在江苏苏州发现1例，浙江杭州一个家族8例，广东湛江地区4例。HPFH的基因基础较复杂，在不同人种中HbF的浓度和γ珠蛋白链中的Gγ与Aγ比率有相当差别。多数HPFH病例的非α珠蛋白链的基因组中有较大段的缺失包括β和δ链基因位点在内。现认为至少有部分病例（GγAγHPFH）代表一种极轻型的δβ地中海贫血，由于δ和β珠蛋白链的不合成，γ链的合成成为一种近乎完美的代偿性反应，因而HbF持续大量合成。
HPFH分为全细胞型和杂细胞型两大类。全细胞型中各红细胞中HbF的浓度都是相同的，而杂细胞型各红细胞中Hb F的浓度不一致。全细胞型的HbF中γ珠蛋白链可以是Gγ、GγAγ或Aγ。GγHPFH可再分成Gγ/β＋型和Gγ（δβ）＋型。GγAγ型HPFH多见于非洲黑人，故亦称非洲人型。其纯合子状态极少发现。血红蛋白中HbF为100%，血象有轻度地中海贫血的改变，MCV及MCH有轻度减低，但无贫血。非α与α珠蛋白链的合成比率降低。红细胞膜上的“i”抗原持续存在，碳酸酐酶缺乏。杂合子状态的HbF约占20%～30%，Hb A2轻度减少，血象完全正常。Gγβ＋HPFH杂合子状态，HbF约为5%～20%，如为kenya型则还有Hb Kenya 5%～15%，γ珠蛋白链为Gγ，血象完全正常。
希腊人型HPFH多为GγAγ（δβ）＋杂合子状态，HbF含量较低（10%～20%），γ珠蛋白链中Aγ约为90%，Gγ含量很低。血红蛋白的分布亦属全细胞型。此型与β地中海贫血的复合杂合子状态（HPFH-β地中海贫血）产生较轻的中间型地中海贫血的症状。
我国所报告几个家族的病例都是杂合子状态。江苏一例HbF50%，Hb A2 1.2%，HbF的分布属全细胞型。浙江一例家族中7人均有同样病态，血象均正常，HbF为17.0%～26.3%，Hb A2 3.1%～4.3%，GγAγ比值为57.5∶42.6～63.4∶36.6（比率1.3～1.7）。这些发现似与黑人型中的Gγ型较接近，而与希腊人型差别较大。
