收藏
已收藏概述
Hb Lepore是由δ和β基因部分缺失后发生不对称的非同源性配对形成的异常血红蛋白病。其α珠蛋白链正常，另一对珠蛋白链靠近N端的氨基酸顺序与δ链相同，可靠近C端的氨基酸则与β链相同，这种δβ联结珠蛋白链总长度仍为146个氨基酸。根据δ部分和β部分联结位置的不同，已发现3种Hb Lepore变型：Hb Lepore washington（即Hb Lepore Boston）、Hb Lepore Hollandia及Hb Lepore Baltimore。Hb Lepore大多发现于地中海贫血发病率高的地区和民族中。地中海地区、巴布亚、印第安人和黑人中曾有少数病例发现。我国在广西和湖南汉族及土家族中有病例报告。
杂合子临床症状与轻型β地中海贫血相似，Hb Lepore 6%～15%（泳速与HbS相似），Hb A2正常或减少，HbF正常或轻度增高（可达18%），其余为Hb A。纯合子状态罕见，临床表现与纯合子β地中海贫血相似，Hb Lepore约20%～30%，其余为HbF，Hb A、A2缺如。Hb Lepore与β地中海贫血双重杂合子比Hb Lepore纯合子多见，临床表现相似。
作者
黄绍良
来源
福棠实用儿科学(上、下册),第7版,978-7-117-05093-4
