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基本信息
英文名称 ：δβ thalassemia
中文别名 ：F地中海贫血
概述
δβ地中海贫血亦称F地中海贫血，是以δ珠蛋白和β珠蛋白合成受抑为特征，包括多种类型。
（一）（δβ）°地中海贫血
δ基因和β基因缺失的纯合子患者，既无δ链合成又无β链合成。HbA和HbA2均缺如，只有HbF生成，分布于所有红细胞中。临床表现类似于β地中海贫血中间型，有轻度至中度贫血，肝脾肿大，溶血发作时可见黄疸，一般不威胁患者生命，多可以生存至成年。（δβ）°地中海贫血还可以进一步分为δβ缺失的（δβ）°地中海贫血和Aγ、δ、β基因缺失的（Aγδβ）°地中海贫血。
（二）（δβ）＋地中海贫血
（δβ）＋地中海贫血为缺陷的δ基因和β基因还能部分合成珠蛋白链和β珠蛋白链，为杂合子（δβ）＋地中海贫血。患者HbA2轻度减少或正常，HbF轻度增高（5%～20%），余下的为HbA。临床表现与杂合子β地中海贫血（轻型）相似。
（三）Hb Lepore综合征
Hb Lepore综合征于1958年发现，是由于DNA序列缺失导致δ珠蛋白基因和β基因融合的产物，导致部分合成δ珠蛋白链和β珠蛋白链组成的异常肽链。临床表现取决于纯合子还是杂合子。杂合子患者临床表现与杂合子β地中海贫血相似，可见轻度低色素小细胞性贫血，轻度脾肿大，血红蛋白电泳示Hb Lepore约占8%，HbF轻度增加（3%～14%），HbA2正常或减少（1.2%～2.6%），余下为HbA。纯合子患者临床表现与纯合子的重型β地中海贫血相似，有严重贫血、黄疸、特殊面容、肝脾肿大等。血红蛋白电泳示Hb Lepore约占20%，HbF约80%，而HbA和HbA2缺失。
作者
黄绍良
来源
贫血诊断学,第1版,978-7-117-21232-8
