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轻型β-地中海贫血
基本信息

英文名称 :βmediterranaen anemia minor

概述

轻型β-地中海贫血(βmediterranaen anemia minor或trait)是β0、β或δβ基因,包括双重突变杂合体(指病变的β珠蛋白基因的核苷酸序列上同时有两种突变点)的杂合子状态,如[TATA box-28(A→G)CD17(A→T)/N]。

临床表现
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辅助检查

血象:Hb100~120g/L,红细胞呈大小不等,中央浅染,异形(易见棒状、椭圆形)及靶形,嗜碱性点彩。红细胞渗透脆性降低。HbA2 3.5%~8%,约1/ 2病例HbF升高,达1%~5%。

诊断及鉴别诊断
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鉴别诊断
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作者
黄绍良
来源
诸福棠实用儿科学(上、下册),第7版,978-7-117-05093-4
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