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基本信息
英文名称 ：β-mediterranaen anemia intermedia
概述
中间型β海洋性贫血（β-mediterranaen anemia intermedia）包括：β＋基因纯合子、某些β0/β＋双重杂合子，非典型β地贫杂合子、合并α地贫血和δβ地贫。其临床表现介于重型与轻型之间，特点：①发病年龄较晚（常于4～5岁）；②中度贫血，Hb 60～90g/L；③轻度肝脾肿大；④外周血涂片红细胞形态与重型类似；⑤HbF含量增高，Hb A2可稍高、正常或降低；⑥输血量小或不必输血仍可维持生命；家系调查证实为上述基因传递。
非典型β地贫杂合子：指位于β珠蛋白基因远侧的启动区域位点控制区（locus control region，LCR），这些并非在β链上的分子缺陷（非典型β地贫基因）与典型的β地贫基因组合形成双重杂合子。
作者
黄绍良
来源
诸福棠实用儿科学：全两册,第9版,978-7-117-32904-0,2022.04
