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Hb-QS
概述
Hb-QS是由于α基因编码区碱基突变所致的非缺失型Hb H病，其α基因编码第125号氨基酸（亮氨酸）的密码子CTG突变为CCG（脯氨酸），氨基酸这一替代位置正好处于α1β1珠蛋白接触临界的H螺旋区，产生一种高度不稳定的β珠蛋白，妨碍α1β1二聚体形成，导致α地贫。临床表现轻至中度贫血及肝脾大等，具Hb H病的所有特征。
作者
黄绍良
来源
实用小儿血液病学,第1版,978-7-117-18310-9
