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基本信息
英文名称 ：HbCS
概述
HbCS是一种α基因终止密码突变为有意义密码而形成的α链在羧基端后多出31个氨基酸的异常血红蛋白变异体。这种血红蛋白变异体，于1971年，在居住于牙买加Constant Springs地方一个患HbH病的华人家族中首先发现。HbCS基因多见于α地贫发生率高的地区或民族中，其发生率可达人口的0.0016~0.0032。该病在东南亚和我国南方均有发现。HbCS常与HbH同时存在于同一患者，在泰国北部的HbH患者中有HbCS高达40%~50%。HbCS是一种α链异常的血红蛋白，它较正常α链的141个氨基酸多31个氨基酸，共有172个氨基酸。其原因是α基因的终止密码子UA，突变为有意义的密码子CAA。CAA为谷氨酰胺的密码子，因此在αCS链第142位上就是谷氨酰胺，接下去一直延长到第二个终止密码子时，αCS的翻译才告结束。由于α基因突变为αCS基因，相应的αCS链合成受抑制，α链亦具不稳定性，易于降解，从而使α链不足，非α链相对过剩，形成类α地贫溶血。
临床特征
此内容为收费内容
作者
黄绍良
来源
小儿血液病临床手册,第3版,978-7-117-13506-1
诸福棠实用儿科学第8版（上、下册）,第8版,978-7-117-19978-0
